特纳综合征又称先天性卵巢发育不全。人类的染色体有23对46条，其中有一对是性染色体，男孩的性染色体是X染色体和Y染色体，女孩的两条性染色体都是X染色体。若女孩仅有一条X染色体, 或者X染色体的一部分丢失，就可出现特纳综合征，即先天性卵巢发育不全。在母亲妊娠中期的时侯特纳综合征胎儿可有数百万个生殖细胞，然而后来迅速减少，在出生时只留下少数卵泡于纤维条索中，由此导致性腺功能不足，雌激素分泌减少。

　　性腺功能低减的影响不仅仅限于生殖系统，还可影响如下许多系统、器官或组织：

　　骨骼系统：骨骼的生长和矿物质增量依赖于雌激素的存在，低剂量全身应用雌激素联合生长激素可增加特纳综合征孩子最终成年身高，雌激素缺乏导致特纳综合征骨质疏松。

　　心血管系统：低雌激素水平可影响特纳综合征病人血管内皮功能，卵巢切除术是一个独立的预测心肌梗死和冠状动脉猝死的指标也支持这个观点。特纳综合征病人心血管事件的一个主要危险因素是高血压，这影响到特纳综合征病人中25％青少年和40C60％成人。因此，在每次就诊时都应该测量血压，为了更准确的诊断高血压及评估疗效，应行动态血压监测。

　　血脂代谢：低雌激素水平可致特纳综合征病人血脂代谢异常，向心性脂肪增加和早期动脉粥样硬化。

　　糖代谢：低雌激素水平可致特纳综合征病人胰岛素生成减少，胰岛素抵抗和糖尿病发病率明显增高。

　　肝功能：特纳综合征病人可有肝酶异常，雌激素替代疗法可以得到改善。

　　神经系统：特纳综合征病人的低雌激素水平可致某些认知障碍（短期记忆，反应时间及非语言处理速度），雌激素替代疗法也可使其得到改善。