无论是儿童阶段，还是成人阶段，特纳综合征都应当去看心脏科医生。特纳综合征又称先天性卵巢发育不全。人类的染色体有23对46条，其中有一对是性染色体，男孩的性染色体是X染色体和Y染色体，女孩的两条性染色体都是X染色体。若女孩仅有一条X染色体,
或者X染色体的一部分(包括其短臂的顶端部分)丢失，就可出现特纳综合征。因为X染色体含有许多基因(约1000个)，因此丢失后可出现许多问题甚或严重问题，99％特纳综合征胎儿宫内流产，只有1％的胎儿可成活并出生。心血管疾病就是其严重问题之一。流行病学研究表明特纳综合征比正常人群死亡率高3倍，其中循环系统疾病占死亡率的41％(11％是缺血性心脏病，11％脑血管疾病，8％是主动脉瘤，8％是先天性心脏病)。特纳综合征中青年死亡率比正常人群增加4～5倍，其主要是由于先天性心脏病并发症和早产儿冠状动脉疾病所致。其心脏异常也往往成为辅助妊娠的禁忌证。

　　特纳综合征孩子和成人易患哪些循环系统疾病呢?

　　先天性心脏病：特纳综合征约有75％的胎儿和25％～45％活产女孩有先天性心脏病。最常见的异常是二叶主动脉瓣(16％)和主动脉缩窄(11％);然而，也可见结构性缺陷，如部分型肺静脉异位引流和房、室间隔缺损。在诊断特纳综合征时，就应考虑每个病人都做影像学检查，在幼年女孩，如果能有清楚的心脏解剖图像的话，那么经胸超声心动图就够了。否则，或者有其他指征时，建议心脏核磁共振检查，必要时需使用镇静剂。青少年和成年人应做磁共振。在宫内已做过影像学检查的女孩生后应复查。

　　主动脉夹层：一种致命的事件，发生在1％～2％的特纳综合征人群，其前期病变通常为主动脉根部和/或升主动脉扩张。夹层发生相对较早，年龄中位数为35岁。磁共振可以探测到而超声心动图不能够看到的异常的主动脉弓细长、右锁骨下动脉畸形和部分性异位肺静脉回流综合征。因此，推荐每5～10年的纵向影像学检查评估主动脉直径的变化，即使在那些首次心脏检查正常的患者也应如此。应鼓励患者携带一个医学警示卡，并且在有胸痛急剧发作时要求做主动脉夹层评估。

　　心脏传导或复极化障碍：包括QT间期延长，已被描述和归因于植物神经功能障碍。因此，心电图应该连同影像学一起做。

　　高血压：心血管事件的一个主要危险因素是高血压，这影响到特纳综合征中25％青少年和40％～60％成人。雌二醇的缺乏会影响与糖代谢平衡有关的条件，很早就有研究报道特纳综合征患者体内糖代谢平衡发生变化并出现糖尿病或糖耐量减低。糖耐量减低在患有特纳综合征的女孩和成年女性中均被发现，而且，特纳综合征患者中2型糖尿病的发生率比正常人群高4倍(相对危险度：4.4)。患有特纳综合征的女性极易合并某些特定的特异性自身免疫性疾病，包括1型糖尿病。这些因素都与内皮细胞功能障碍、胰岛素产生减低、脂肪代谢异常、加重的向心性肥胖以及早期出现动脉粥样硬化有关。因此，在每次就诊时都应该测量血压，为了更准确的诊断高血压及评估疗效，必要时应行动态血压监测。