附录Ⅰ ：遗传性高危人群

 　　遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征基因检测标准a, b无锡市第八人民医院放射科张克云

 　　⑴具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2 基因突变的携带者。

 　　⑵符合以下1个或多个条件的乳腺癌患者c：①发病年龄小于等于45岁；②发病年龄小于等于50岁并且有1个具有血缘关系的近亲d也为发病年龄小于等于50岁的乳腺癌患者和(或)1个或1个以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者；③单个个体患2个原发性乳腺癌e，并且首次发病年龄小于等于50 岁；④发病年龄不限，同时2个或2个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；⑤ 具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；⑥合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。

 　（3）卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者　

　⑷男性乳腺癌患者。

 　　⑸具有以下家族史：①具有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件；②具有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者(至少有1个发病年龄小于等于50岁)和(或)卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。

注：

a.符合1个或多个条件提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征， 有必要进行专业性评估。当审查患者的家族史时，父系和母系亲属的患癌情况应该分开考虑。早发性乳腺癌和(或)任何年龄的卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征，在一些遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家系中，还包括前列腺癌、胰腺癌、胃癌和黑色素瘤。

b.其他考虑因素：家族史有限的个体，例如女性一级或二级亲属小于2个，或者女性亲属的年龄大于45岁，在这种情况下携带突变的可能性往往会被低估。发病年龄小于等于40岁的三阴性乳腺癌患者应考虑进行BRCA1/2基因突变的检测。

c.乳腺癌包括浸润性癌和导管内癌。

d.近亲是指一级、二级和三级亲属。

e.2个原发性乳腺癌包括双侧乳腺癌或者同侧乳腺的2个或多个明确的不同来源的原发性乳腺癌。