已证实强直性脊柱炎（AS）的发病和HLA-B27密切相关，并有明显家族发病倾向。尽管HLA-B27与AS有很强的相关性，但HLA-B27阳性并不一定就是AS，AS患者的HLA-B27也不一定就是阳性。HLA基因的遗传特征使AS具有明显的家族聚集性。单纯HLA-B27抗原阳性不能作为诊断或确诊AS的手段，HLA-B27是从父母遗传的，终生携带，不会随治疗转阴。在我国HLA-B27阳性率为2％～7％，而AS患者的HLA-B27阳性率达90％～95％。但AS的患病率在普通人群仅为0.1％，因此，绝大多数HLA-B27阳性者并不发生AS。而且，大约5％～10％的AS患者HLA-B27为阴性。如果AS患者的子女HLA-B27阳性，尤其是男性，提示其发生AS的可能性较大。总之，HLA-B27为诊断AS的参考指标，并非诊断依据。若已经X线片证实诊断为强直性脊柱炎的患者，可不再行HLA-B27检查。