对于导致身材矮的原因，约有1/3的病因是由于生长激素缺乏。对于生长激素缺乏导致的矮小，我们重要的检查手段就是行生长激素激发试验来评估是否存在生长激素缺乏。然而，生长激素激发试验不是诊断生长激素缺乏性矮小症的金标准，因为首先该试验存在假阳性，为解决此问题必须行至少两种激发试验。其次，生长激素的分泌还收到性激素、甲状腺激素、血糖、肥胖等因素的影响，即使两种激发试验均提示生长激素缺乏，也不能肯定为生长激素缺乏导致的矮小。

　　临床上最常见的两类矮小的病因为生长激素缺乏和体质性青春期延迟。在对于二者的鉴别我们不能仅仅依靠生长激素激发试验。在青春期延迟的部分患者，因为促性腺激素的脉冲式分泌模式尚未建立，此时性激素水平较低，而性激素分泌的增加是青春期生长激素大量分泌的始动因素，因此在性激素缺乏情况下，可以出现多种生长激素激发试验不能兴奋的结果。

　　此时，鉴别的重点首先是家族史，对于体质性青春期延迟的患儿，父母双方或一方有青春期发育迟缓的病史。其次，重点是动态观察患儿年身高增长率，对于真正生长激素缺乏的患儿，年身高 增长率常常小于4cm，身高矮小明显。然而，家族史及年生长增长率往往因为父母的粗心及遗忘不能正确提供，导致部分患儿诊断困难。当然，此时可以通过随诊观察明确诊断。

　　但作为父母一方往往有很高的期望，若不给予生长激素治疗，对于那些真正的生长激素缺乏的患儿可能导致错过最佳的治疗时机。因此，约有10％的患儿可能误诊为生长激素缺乏性矮小而给予生长激素治疗。临床上对于这部分患儿，我们建议在青春期启动后建议再次行生长激素兴奋试验，以达到明确诊断的目的，及早停用生长激素。