一、就诊时机的选择

　　当发现孩子身高增长迟缓、低于同龄儿童正常身高、或发现儿儿童8-9岁前出现第二性征时应选择有儿童内分泌、儿童保健科或有矮小症、性早熟专科的正规医院就诊，以便为孩子进行系统的内分泌检查。

　　二、病史的收集： 矮小、性早熟就诊时需向主诊医生详细提供以下资料

　　孩子出生史：出生时间、出生时的身高/体重，有无缺氧史、双胎、臀位等病史;

　　孩子1周岁时是否有矮小对诊断方面有一定意义;

　　发现孩子矮小或出现早熟症状的时间，近一年来的身高增长情况;

　　孩子饮食、睡眠、运动、智力等情况，有无肝炎、肾炎、脑外伤等病史和其他特殊病史，是否用过影响生长发育药物和保健品等;

　　父母的身高，有无发育较早或过迟发育史及家族中其他成员的身高情况;

　　有无肿瘤、糖尿病、遗传病等家族病史;

　　以往就诊情况以及相关检测结果和治疗情况等(要携带孩子的病例以及以往检查结果。

　　三、 体格检查

　　测量儿童的身高、体重，婴幼儿需检测头围，并按标准差法或百分位法进行评估、分析。

　　四、 辅助检查

　　引起矮小的原因很多，要治疗必须查清病因，做出正确诊断，然后再考虑如何治疗。而要查清病因首先要通过病史询问体格、和化验检查，根据详细的资料和化验结果，综合分析、判断引起儿童矮小的原因，最后确定治疗方案。

　　1、骨龄：

　　矮小儿童，首先需对左手腕掌指进行X线照片(骨龄片)，以了解骨龄，判断孩子骨骼生长情况，骨骺闭合的程度(如果骨骺闭合，则再无治疗可能)和生长潜力，特别是通过详细评估骨龄并做成年身高预测很重要，知道不治疗到底能长多高，才能知道是否需要治疗或确定更合理治疗方案(虽然预测成年身高只能按照正常生长轨迹预测将来身高，身材矮小者过去未按正常生长轨迹生长，不治疗后期也难按正常生长轨迹生长，实际成年身高常常会低于预测身高，且骨龄与年龄相差较大时，预测身高也不准确，但至少可知道大致范围，并可做治疗前后对比，以便评估疗效)。

　　对于性早熟儿童，首先同样也是需要详细评估骨龄并预测成年身高(性早熟初期，预测身高常常不低，同样由于预测身高只能按照正常生长轨迹预测，而性早熟儿童由于过早青春期起动，生长期过短，无法按正常生长规律生长，不治疗常常会明显低于初期的预测身高，但详细评估骨龄并预测成年身高对选择治疗方案，和促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)的剂量正确调整非常重要，知道预测身高大致范围，才有利于选择更合理的治疗方案。

　　2、头颅影像学检查：一般都需要检查脑垂体磁共振(MRI)或CT，以排除是否有颅内肿瘤如垂体肿瘤、垂体发育不良、错构瘤等影响生长发育的因素，对判定病因及指导治疗用药有帮助。

　　3、矮小儿童以及需要考虑生长素治疗者，还需要进一步做以下检查

　　生长激素激发试验：以了解生长素水平[生长素呈峰值分泌，不做激发试验，无法知道生长素是否正常，规范的生长素激发试验需做两种药物的激发试验，两天完成，分别每天采5次血，每隔30分钟采一次，可采用留置针减少反复扎针采血的痛苦。

　　甲状腺功能：需排除因甲状腺功能减低所致的生长发育迟缓。

　　胰岛素样生长因子1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP-3)。近期有研究显示，通过监测IGF水平，调整生长素剂量，较传统的固定剂量效果更好。

　　染色体检查：女孩子，特别是未发育女孩以排除先天性卵巢发育不全症(特纳综合症)，极个数男孩也可能需要检查染色体。其他有关矮小疾病的其他特殊检查请听取主诊医生的建议。

　　其他：肝肾功能、乙肝两对半、血糖、血、尿常规

　　4、性早熟儿童还需要进一步做以下检查

　　B超检查

　　(1)乳腺、子宫、卵巢、卵泡大小：以判断女性早熟者性发育状况。男孩睾丸大小，由医生手诊即可。

　　(2)肾上腺B超：以排除肾上腺皮质增生或肿瘤等引起的早熟(肾上腺也可分泌性激素)

　　性激素水平：一般检查性激素六项，至少要包括FSH、LH和E2。

　　甲状腺素水平：排除甲减引起的性早熟;

　　部分性早熟儿童还需要检查甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)，以排除生殖细胞瘤等。

　　GnRH激发试验

　　对于考虑真性(中枢性)性早熟可能性较大者，特别是需要考虑GnRHa治疗者，除少数已经达到不需要做GnRH激发试验的标准外，需要做GnRH激发试验(可简称性激素激发试验)才能明确是否是真性性早熟。真性性早熟与假性性早熟治疗方法从字面上看也不会相同。对于假性性早熟可能性极大，或暂时不考虑应用GnRHa治疗者，可能暂时不做GnRH激发试验。因为，如果激发后显示为假性，不代表几个月后仍然是假性，后期还需要重复激发，为减轻孩子痛苦或不必要的检查，可能暂时不做，但必须定期复查，假性性早熟随时都有转为真性的可能，且绝大部分最终都要转为真性，只是时间长短而已，否则孩子就无法发育了。

　　性激素激发试验只需做一种药物的激发试验，一天内采4次血，每隔30分钟采一次，可采用留置针减少反复扎针采血的痛苦。