一检查
1、基础性激素测定。基础促黄体生成激素(LH)有筛查意义,如LH<0.1 IU/L提示未有中枢性青春发动,LH>3.0-5.0IU/L可肯定已有中枢性发动(凭基础值不能确诊时需进行激发试验)。β-HCG和甲胎蛋白(AFP)应当纳入基本筛查,是诊断分泌HCG生殖细胞瘤的重要线索。雌激素和睾酮水平升高有辅助诊断意义。
2、促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验。(确诊中枢性性早熟重要依据)
(1)方法:以戈那瑞林2.5μg/kg (最大剂量100μg)静脉注射,于注射前及注射后30、60和90min测定血清LH和卵泡刺激素(FSH)水平。
(2)判断:化学发光法测定,如激发峰值LH>3.3-5.0 IU/L是判断真性发育界点,同时LH/FSH比值>0.6时可诊断为中枢性性早熟。目前认为以激发后30-60min单次的激发值,达到以上标准也可诊断。
如激发峰值以FSH升高为主,LH/FSH比值低下,有可能是单纯性乳房早发育或中枢性性早熟的早期,后者需定期随访,必要时复查激发试验。
3、子宫卵巢B超。单侧卵巢容积≥1-3ml,并可见多个直径≥4 mm的卵泡(新生儿也有卵泡,关键是看卵泡的大小,直径4毫米以上的卵泡为发育的卵泡),可认为卵巢已进入青春发育状态;子宫长度>3.4-4cm或子宫容积大于2.5毫升可认为已进入青春发育状态,可见子宫内膜影提示雌激素呈有意义的升高。
4、骨龄。是预测成年身高的重要依据。性早熟的孩子一般每半年左右复查一次骨龄,骨龄对判断月经是否早来以及预测成年身高是否矮小相当关键,也是临床上决定性早熟的孩子是否需要打针干预的重要参考指标。
5、头颅垂体磁共振
确诊为中枢性性早熟(CPP)后需做头颅磁共振检查(重点检查鞍区脑垂体),尤其是以下情况:
(1)确诊为性早熟的所有男孩。
(2)6岁以下发病的女孩。
(3)性成熟过程迅速或有其他中枢病变表现者(如头痛、头晕、视物模糊等)。
6、其他病因筛查:按照具体临床特征和内分泌激素初筛后进行进一步的内分泌检查,如甲状腺功能检查排除甲减诱发性早熟;按需做性腺、肾上腺或其他相关器官的影像学检查,如性早熟的男孩2/3以上往往可找到病因,除上述检查外,还需行睾丸、肾上腺、腹腔等脏器的B超检查以排除肿瘤等。
二治疗
并非所有的性早熟患者都需要治疗!
不需治疗的指征:
(1)性成熟进程缓慢(骨龄进展不超越年龄进展)而对成年身高影响不显者。
(2)骨龄虽提前,但身高生长速度亦快,预测成年身高不受损者。因为青春发育是一个动态的过程,故对每个个体的以上指标需动态观察。对于暂不需治疗者均需进行定期复查和评估,调整治疗方案。
治疗目标为抑制过早或过快的性发育,防止或缓释患儿或家长因性早熟所致的相关的社会或心理问题(如早初潮);改善因骨龄提前而减损的成年身高也是重要的目标。GnRH类似物(GnRHa)是当前主要的治疗选择,目前常用制剂有曲普瑞林和亮丙瑞林的缓释剂。
相关文章