患者：
　　病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 患者女，22周岁，卵巢多囊 病情：怀孕五个多月时做三围B超发现胎儿右肾有多个暗区，互不相通，较大的一个是0.6cm，左心室有一强光点 彩超显示：胎儿左肾大小4.0*2.2*2.4cm,右肾区见2.6*1.6*1.6cm不均偏强回声，内见多个暗区，互不相通，血流不明显，较大一个为0.6cm，胎儿左心室内见一强光点 胎儿是右肾多囊泡，这样的孩子是该留还是引产？ 引产后以后再怀孕会不会还是多囊肾，怎样去预防？目前没发现我们夫妻有关于肾毛病，如果有那能怀孕吗？
　　医生：
　　您胎儿的心脏和肾脏都有问题，心脏强光点可能矿物质沉着，但肾的问题有可能会引起胎儿的泌尿系统问题。请B超随诊。
　　若引产，再次发生的概率的确有，比普通人略高。您可以到医院的检查夫妻的肾脏、染色体等。
　　患者：谢谢马医生，前两天去过浙一看过肾，肾的B超显示我们两个大人的肾是好的，染色体倒是没查过，不知道什么东西，染色体是不是也是查遗传的呀？如果真的是染色体有问题，那我们怎么办呀，是不是下次怀孕也是这样呀？还有像这样的孩子是留还是放弃呀？？？我们虽说是大人但是对于这样的病我们却一无所知，我们该何去何从呀？？
　　医生：
　　染色体是遗传学的检查，正常的女性为46xx，男性为46xy。
　　我个人意见，你们可以到省妇保再重行查个B超看看，了解严重程度后，再确定是否要引产
　　医生：多囊肾是一种先天性发育反常疾病，其病理改变是两侧肾实质内发生无数个潴留性囊肿，可分为常染色体显形遗传的成人型和常染色体隐性遗传的婴儿型。后者根据发病年龄与临床表现可分为围产期型、新生儿型、婴儿型、童年型，本例属围产期型。患多囊肾病儿常因肾功能不良而夭折，发病愈早，愈后愈差。
　　医生：
　　由于肾囊肿增大、增多，最终导致肾功能不同程度的损害。多囊肾有临床异质性， 在胎儿期即可表现为肾脏多囊性改变。胎儿期B超示肾多囊者，不一定都是多囊肾，多囊性肾发育不良、继发于泌尿系统梗阻的肾囊性扩张及特发性肾囊肿疾病等也可表现为肾脏多囊性改变。
　　常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)，是胎儿肾脏呈多囊性改变的首位原因，也是小儿科最常见的肾囊肿疾病， 也称为肾小管扩张、海绵肾、假囊肾病。ARPKD以肾脏集合管囊性扩张致肾功能损害和胆管发育不良致先天性肝纤维化、肝内胆管扩张为特点.因ARPKD预后差，及时终止妊娠，对降低ARPKD的出生率极为重要。B超是产前诊断多囊肾的首选方法。正常情况下，孕20周后B超才能清楚显示胎儿肾脏结构，若孕12周经阴道B超能很好地显示胎儿肾脏者，应考虑ARPKD的可能，可每2～4周B超监测双肾变化以及时发现ARPKD。孕中期后的定期超声检查是诊断高风险孕妇患病胎儿的重要手段(患病胎儿的肾脏大小孕中期可能正常，但通常可于孕晚期增大).但B超在24周前难以发现病变，且对婴儿型、幼儿型等晚发类型，B超在宫内诊断方面难以发挥作用；另有部分其他疾病亦可表现为肾脏增大，回声增强等，可伴或不伴明显肾囊肿或羊水过少，B超难以鉴别诊断。基因诊断有可能弥补以上不足。理论上对有高危因素的胎儿(家族史、父母生育过或发现过ARPKD患儿即先证同胞者、父母为携带者)可行绒毛膜取样、羊水穿刺和脐血穿刺等，用多种微卫星标志进行基因连锁分析或者直接基因突变位点检测 或变性高效液相色谱筛查突变位点[12]进行产前诊断。若B超疑为多囊肾，而父母为非携带者，产前基因诊断有助于鉴别诊断以寻找其他的病因。故对于围产型、首发病例，B超是较好的产前诊断方法； 而对有先证同胞者，基因诊断在早期产前诊断、及时终止妊娠上有明显的优势。
　　常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)，是较常见的单基因遗传性疾病，平均发病率大于1/1000，外显率平均为95％，且有外显延迟性及临床表现异质性的特点。ADPKD是一种涉及多系统、多脏器的全身性疾病，如腹部肿块、背部和腰部疼痛、贫血、高血压、肾功能不全等肾脏表现及肾外表现：肝囊肿、脑动脉瘤等.
　　产前诊断多囊肾的首选和主要方法是B超诊断。ARPKD在有生机(国外孕24周、国内孕28周)前做出诊断者，应终止妊娠；ADPKD在有生机前做出诊断者，可选择终止妊娠，有生机后诊断者，可随访观察，必要时终止妊娠；不管是胎儿期ARPKD还是胎儿期ADPKD，若肾脏体积大于相同胎龄儿肾脏体积的4标准差，羊水过少，则预后差，可建议终止妊娠；另外，有肾囊肿超声表现的胎儿，并不一定都是多囊肾，在无阳性家族史或其他证据时，在孕妇及家属愿意承当风险的前提下建议定期随访观察肾脏大小及羊水等情况，必要时才终止妊娠。有报道胎儿期发现肾囊肿(肾脏增大＜4标准差，羊水正常)者，出生后能长期存活，观察10多岁无症状。目前，对胎儿期多囊肾妊娠结局的判定及出生后的预后还难以确定，尚需大量的长期随访资料，随着医疗技术水平的提高，预后也望有相应的改善。