一、译名：布尔讷维综合征

　　二、别名：

　　①结节性硬化症;

　　②结节性脑硬化;

　　③结节性脑硬化综合征;

　　④皮脂腺瘤;

　　⑤Bourneville斑痣性错构瘤病;

　　⑥Bourneville病;

　　⑦Bourneville-Brissaud 综合征;

　　⑧Bourneville-Pringle病;

　　⑨Pringle病;

　　⑩pringle-Bourneville综合征;⑪Phacomatoses病。

　　三、概要：1860年Virchow首先报告。1880年，Bourneville在剖检一例发育不良并有癫痫、痴呆和酒渣鼻的幼尸时，发现其大脑内有坚硬结节，故又称此病为“结节性硬化”。1885年.Balzev和Menetnier描述了本病的“皮脂腺瘤”样改变。1890年，Pringle报告了本病有皮肤损害，且常并发智力低下。1908年，Vogt首次提出先天性痴呆、癫痫和皮脂腺瘤为本病的三大特征。

　　1920年，眼科学家Vonde Hoere发现该病有视网膜肿瘤，并将其与Von Hippl病、Sturge-Weber综合征、Von Reckling-hausen综合征归人一类，称之为母斑病(Pha-comatoses)。国外报道其发病率为5～7/10万，有人统计可占3/10万。国内眼科俞自萍于1955年首先报道，至1986年约有433例报道。本征特征为先天性痴呆、癫痫及面部皮脂腺瘤。

　　主要临床表现的发生率依次为：色素脱失斑(94.2％)，室管膜下结节(92.8％)，面部血管纤维瘤(88.4％)，脑皮质结节(56.5％)，鲨鱼皮样斑(52.2％)，多发性肾血管平滑肌脂肪瘤(38.7％)，眼底视网膜错构瘤(28.6％)，心脏横纹肌瘤(20.0％)，非创伤性指、趾甲周纤维瘤(18.8％)，室管膜下巨细胞星形细胞瘤(11.6％)，淋巴平滑肌瘤病(0);次要临床表现中骨囊肿的发生率最高，其次为多囊肾和牛奶咖啡斑等

　　四、病因病理：病因尚不清，常染色体显性遗传，外显率高，但可能不完全，可以认为本病系由神经外胚层、中胚层和内胚层畸形发育所致，但这种发育畸形的详细机理尚不清楚。病理检查见结节中心为原始神经胶质细胞，其周围为巨细胞。

　　五、眼部特征：

　　1、结节性、囊性或斑痣性视网膜病变为最常见，多位于视乳头邻近或视网膜周边处，极少见位于视盘者。肿瘤系纤维组织细胞与神经细胞组成。尚可见血管，呈灰黄色桑椹隆起，类似堆积的蛙卵，约1/3或1/2到1-2个PD大小不等，高起l屈光度以上，甚至达8个屈光度。有些肿瘤不呈结节状隆起，仅呈扁平圆形或椭圆形略隆起的灰白色肥厚斑，边缘齿轮状，发生于视乳头下方。

　　2、眼睑、结膜、虹膜可见到结节，眼睑皮脂腺瘤。

　　3、小眼球，突眼，青光眼，晶状体混浊，玻璃体混浊，视网膜血管旁白鞘，血管瘤，脉络膜萎缩病灶，视网膜色素变性、出血，可因颅内压增高而发生视乳头水肿及视神经萎缩。

　　六、全身特征：

　　1、最早表现为癫痫发作，可见于69％的病人，婴儿期即可出现，逐渐加重难以控制，常为致死原因。

　　2、早期出现皮肤小脱色素区，暗光灯下常见脱色素斑，普通灯下不能见到，面部逐渐可出现皮脂腺瘤，面部血管纤维瘤、非创伤性指或趾甲周纤维瘤、色素脱失斑及鲨鱼皮样斑具有诊断价值，纤维结节呈灰白色或粉红色隆起。

　　3、颅内出现钙化现象，骨髓囊肿常见。特别是在手指甲沟处。心，肾可有横纹肌瘤，肝、脾、肺可见血管瘤。

　　4、有55％患者智力低下。9％的病人有神经系统阳性体征，极少数病人由于室管膜下小结节，阻塞脑脊液通络而分起颅内压增高，病人可有情绪紊乱和类精神分裂症。另外尚有本病伴有甲状腺功能亢进的报告。

　　5、X线检查可见多发性颅内钙化，颅骨和其他骨髓骨质疏松，头颅CT显示：脑室多数结节状突起或肿块。脑电图异常占87％。1976年Pampiglione等提出的诊断标准是至少具备下列其中几条：

　　(1)各型癫痫;

　　(2)智力低下;

　　(3)面部皮脂腺瘤;

　　(4)色素脱失斑;

　　(5)颅内钙化;

　　(6)视网膜肿瘤。

　　七、鉴别诊断：与白癜风的区别，本征：

　　①常在出生时即存在。

　　②数目3个或3个以上。

　　③大小和颜色不易改变④伴有TS其他表现如癫痫等。

　　八、治疗：患者均需要抗癫痫、纠正心律不齐治疗。结节和肿瘤可行外科手术。本病呈进行性，一般在30岁左右死亡。

　　九、误诊报告：

　　本组男7例，女3例，年龄2月龄～13岁。病程2 d～10 a。所有患儿到我院就诊时均伴有抽搐表现，其中婴儿痉挛样发作2例;10例均伴皮肤改变，其中8例有色素脱失斑，1例有面部血管纤维瘤，1例有鲨鱼皮样斑;2例有家族史;6例有智力低下;脑电图3例正常，1例背景活动慢化，6例有痫样波发放;头颅CT均示颅内有数目不等、大小不一、位置不同的斑点状，条索状及腊滴样高密度阴影本组误诊时间1d～10 a。4例误诊为颅内出血，3例误诊为颅内感染，其中有2例因突发惊厥持续状态伴昏迷数小时误诊为重症脑炎，1例以发热，腹泻，抽搐起病。

　　头颅核磁提示颅内感染，部分病灶有渗血，误诊为出血性病毒性脑炎;1例以呕吐、腹泻、惊厥持续状态、昏迷起病，病前有不洁饮食史误诊为急性中毒;1例婴儿期出现抽搐2次，家长未予重视，近3a出现面部皮疹且有增多趋势误诊为痤疮;1例患儿以快速的口角抽动伴眼脸眨动起病误诊为抽动症，按该病治疗2 a无缓解。