1、脉络膜丛囊肿(choroid plexus cyst,CPC):脉络膜位于侧脑室、第三脑室、第四脑室,是产生脑脊液的场所。CPC即出现在脉络膜丛内的囊肿,多认为起因是脉络膜内的神经上皮的皱折,内含脑脊液和细胞碎片,可单发或多发,如阻塞脑脊液循环可造成脑室扩张。也有研究认为多数囊肿壁为血管瘤样毛细血管网和基质,属假性囊肿。
CPC发生率1%-2%,正常胎儿可一过性出现,但多在20周消失。声像图为在均质强回声的脉络膜丛内见到圆形或椭圆形无回声结构,多为3-5mm大小。18周后发现的直径在10mm以上者应考虑诊断。单纯CPC中染色体异常的机率在1%-2.4%。
单纯性CPC在晚期妊娠时会消失,绝大部分不合并其他部位异常。如合并其他异常,尤其多发畸形,染色体异常机会就很高,包括18三体、21三体等。
2、脑室扩张(ventriculomegaly):脑脊液由脑室内脉络丛产生,经室间孔进入第三脑室,再经中脑导水管流入第四脑室,然后经中孔与侧孔入蛛网膜下腔。各种原因造成脑脊液循环受阻,积聚于脑室内,出现脑室扩张。侧脑室宽度≥15mm的明显脑室扩张称为脑积水(hydrocephalus)。多为中脑导水管狭窄所致,原因包括染色体异常、炎症、肿块压迫等。
妊娠20周后,侧脑室或小脑延髓池宽度超过10mm就应警惕脑室扩张积液,要密切随访。宽度>10mm且<15mm时称为轻度脑室扩张(mild ventriculomegaly)。发生率在1.5‰-22‰,多非脑室系统梗阻所致,应进一步详细检查颅内外病变,如胼胝体缺失、心脏畸形等。注意约5%-10%的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异常,其中21三体儿多见。
3、后颅窝池增宽(enlarged cisterna magna):也称后颅凹池扩大、Magna囊扩大,指胎儿小脑池与颅骨内侧面前后径的距离≥10mm。
后颅窝池增宽与胎儿单倍体异常尤其是18三体有关,还见于蛛网膜囊肿、Dandy-Walker畸形等。如无其他异常并存,可行超声及其他影像检查随访观察。
4、肾盂扩张或肾盂分离(pyelectasis/hydronephrosis):尿路梗阻导致肾盂肾盏内尿液潴留,超声表现肾盂前后径扩张。严重的肾积液可造成肾实质萎缩、肾脏体积增大。
有报道2%-2.8%的正常胎儿和17%-25%的21三体儿可检出肾盂积液。肾盂分离前后径值(anteroposterior diameter,APD)在15-20周时≥4mm,20-30周≥5mm,30-40周≥7mm可能出现胎儿异常,应随访至出生后。
其他的器质性病变还包括肾盂输尿管连接部狭窄、输尿管膀胱连接部狭窄或膀胱输尿管返流所致的输尿管扩张、后尿道瓣膜(posterior urethral valves)、Prune-belly综合症(尿道梗阻致胎儿膀胱巨大,膀胱壁和胎儿腹壁极薄)等。
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