中国每年新出生的先天畸形儿在80万-120万，占中国出生总人口的4％-6％，已成为严重的社会公共卫生问题。产前超声由于兼有无创、便捷、价廉、实时、动态等优点，已成为目前临床上筛查胎儿发育畸形中最常用的影像学手段。目前妊娠18-22周的超声初步系统筛查可以检出绝大多数的胎儿形态结构异常。但是超声发现的异常除了明显的严重畸形外，还包括一些微小畸形(又称潜在的染色体异常标记)。这些微小畸形文献报道和胎儿染色体异常(多为非整倍体aneuploid)存在着一定的相关性。常见的微小异常有颈项透明层宽度增加、脉络膜丛囊肿、脑室扩张、肾盂增宽、单脐动脉、心室内强回声光斑、股骨短小、肠管强回声、鼻骨异常、小颌畸形等。

　　颈项透明层宽度(nuchal translucency thickness,NT)：NT指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚。妊娠14周前胎儿淋巴系统未发育健全，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成NT。14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT随之消失。16周后改称颈后皱褶皮层厚度(nuchal skin fold thick)。

　　NT检查时间应在11-14周。声像表现为颈部皮下无回声层。常用的判断标准为妊娠11-14周≥2.5mm视为异常;14-22周≥6mm视为异常。高龄孕妇可适当放宽。

　　遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流障碍是NT增宽的原因，有的到孕中期还会发展成颈部淋巴水囊瘤(cystic hygroma)。报道称早期NT增宽者10％合并染色体异常，主要有21三体、18三体、13三体、45X0(Turner’s综合症)等。此外还要排除心脏畸形，胎儿水肿，胸腔占位病变，骨骼发育不良、双胎输血综合症的受血儿等非染色体异常。总的来说，约80％-90％NT异常属一过性病变，胎儿正常。