GIST是胃肠道最常见的间叶性肿瘤，在分化上具有Cajal间质细胞的表型特征，在免疫组化上通常呈DOG-1 和CD117 阳性，在组织学上由梭形细胞、上皮样细胞、多形性细胞(偶而)排列成束状或弥漫分布。多数由突变的c-kit或PDGFRA(血小板源性生长因子受体)基因驱动，c-kit 与PDGFRA均属于Ⅲ型受体偶联的酪氨酸激酶家族。

　　1998年，GIST分子病理学研究获得重大突破，提示大部分(75％~85％)GIST伴有c-kit基因功能获得性突变，表达c-kit基因蛋白产物CD117 是GIST 分子病理学特征。2003 年，Heinrish 等在无c-kit 基因突变的GIST中，又发现有PDGFRA基因的突变。近年发现，在无c-kit和PDGFRA基因突变的病例中，少数病例(约4％~13％)有BRAF基因突变。

　　GIST涵盖了大部分过去被诊断为平滑肌源性(平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、平滑肌母细胞瘤)或神经源性(胃肠自主神经肿瘤)的胃肠道间叶肿瘤，在生物学行为方面表现为从良性到明显恶性的连续谱系。