胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors GIST）是一种独立的肿瘤，临床并非十分罕见。
　　1、胃肠道间质肿瘤的基础研究

       1.1、GIST的概念 肿瘤位于胃肠道，组织学形态有梭形细胞上皮样细胞或多形性细胞。免疫组化表达KIT蛋白（CD117）阳性。遗传上存在频发性c-kit基因突变。起源于 间叶源性肿瘤。肿瘤还可发生于腹腔软组织如网膜、肠系膜或腹膜后，均具有与GIST形态学、免疫表达及分子遗传学的相同特征。但发生于胃肠道及腹腔以外者 有以上特征的间质瘤则十分罕见。
　　1.2、GIST研究历史 1960～1980年发现来自胃肠道间质来源的梭形及上皮样细胞肿瘤，被认为是平滑肌肿瘤或平滑肌母细胞瘤，并被WHO分类列为上皮样平滑肌肉瘤。至80 年代免疫组织化学技术开展以后，发现免疫表型desimin多为阴性，smooth muscle actin(SMA)阴性或灶性阳性，S-100蛋白常为阴性或局部弱阳性。电子显微镜发现不显示典型的肌性和神经性的特点。1983年Mazur和 Clark研究确定以胃肠道间质瘤（GIST）命名这类肿瘤。[1]1993年将CD34做为GIST相对特异的免疫组化标记物。[2]1998年Hirota发现GIST c-kit基因功能获得突变。KIT蛋白产物（CD117）是GIST的高特异性的标记物。这些研究成果对确切判定GIST临床诊断有十分重要价值。
　　1.3、GIST的组织起源 20世纪80年代以前由光镜从组织形态学观察GIST与胃肠道平滑肌瘤和神经源肿瘤相似，认为是起源于平滑肌或神经组织。90年代以后免疫组化以及电镜技 术发现GIST起源于胃肠道原始非定向多潜能间质干细胞，是具有c-kit基因突变和KIT蛋白（CD117）表达为生物学特征的独立的间质瘤。胃肠道间 叶源性肿瘤（gastrointestinal mesenchymal tumor, GIMT）与GIST概念与所含肿瘤范围不同，GIMT中约73％为GIST，其他GIMT有平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、脂肪瘤、神经鞘瘤和胃肠道自主神经肿 瘤（gastrointestinal autonomic nerve tumor, GANT）等。
　　1.4、大体形态特征 肿瘤大小不等，直径0.8cm～20cm，可单发或多发。肿瘤多位于胃肠粘膜下层（60％），浆膜下层（30％）和肌壁层（10％）。境界清楚，无包膜， 向腔内生长呈息肉样肿块常伴发溃疡形成，向浆膜外生长形成浆膜下肿块。临床上消化道出血与触及肿块是常见病征。位于腹腔内的间质瘤，肿块体积常较大。肿瘤 大体形态呈结节状或分叶状，切面呈灰白色、红色，均匀一致，质地硬韧，粘膜面溃疡形成，可见出血、坏死、粘液变及囊性变。
　　1.5、组织形态特征 GIST包括发生在消化道外者组织学形态相同。基本有两种细胞类型即：多数（70％）由梭形细胞，少数（15％）由上皮样细胞组成，二种细胞混合型 （15％）。从两种细胞成分占有比例多少不同，分梭形细胞型、上皮样细胞型和两种细胞混合型。三种类型以梭形细胞型居多（60％～80％），上皮样细胞型 次之（10％～30％），混合型最少。不同细胞类型与肿瘤恶性程度无相关关系[6]。
　　1.6、分子遗传学特征 GIST中原癌基因c-kit功能突变是普遍存在的（80％），c-kit基因可发生多个位点突变，发生在外显子11、9、13及17，另外不显示c- kit基因突变者还有PDGFRA突变（血小板衍生生长因子受体）。c-kit原癌基因突变使酪氨酸激酶活化，引发细胞无序的增殖失控和凋亡抑制，这是 GIST发病机理的关键，与GIST恶性程度及预后不良相关。采用PCR检测肿瘤组织中c-kit及PDGFRA突变情况与分子靶向药物Imatinib 疗效、疾病进展时间与总生存率相关。
　　2、胃肠道间质肿瘤的临床研究

       2.1、GIST的流行病学 过去对GIST不认识，难以确切统计发病情况。近年估计年发病率为1～2/10万人口，美国年新发6 500例，中国至少应超过此数目。本院两年中超过20例新确诊的患者，国内一些医院报告年确诊GIST在5～10例之间，并非十分罕见。至于不同民族、地 域、国家有无发病差异尚不清楚。GIST在恶性胃肠道肿瘤中占1％，恶性胃肿瘤中占2.2％，小肠恶性肿瘤中占到13.9％，结直肠恶性肿瘤中只占 0.1％。
　　2.2、GIST的临床特征 性别男性稍多于女性，或男女相等。好发年龄范围55岁～65岁（已报道年龄17岁～84岁不等）。GIST发生部位：胃60％～70％最常见，小肠20％ ～30％，结直肠。