有关先天性胆总管囊肿的病因,自1969年Babitt通过胰胆管造影首次提出“胰胆管合流异常”的概念以来,绝大多数学者通过经验总结都赞同这一理论。即解剖学上胆管和胰管在十二指肠壁外提前汇合,共同通道过长而使十二指肠乳头Oddi括约肌无法有效控制合流,胆汁和胰液过早汇合后产生胆-胰逆流。有些少见的憩室型、脱垂型先天性胆总管囊肿可能有其他因素引起,如原始胆管发育异常,在胚胎空泡化过程中,某段增殖、某段过度空泡化;胆道神经发育异常,胆总管壁上神经节细胞减少与缺乏。