一女孩，刚刚半岁，生后2月时开始出现双乳发育变大，乳头乳晕变黑，近2月来白带增多，似乎开始来月经。到小儿科就诊，查一下内分泌，血中女性激素已达成人水平。查B超发现女孩子宫、卵巢已发育，几达成人水平。多方诊治不见效果，最后查脑磁共振，发现在称为下丘脑的脑部有一直径为一公分的小肿物，确定为下丘脑错构瘤。经与孩子父母仔细讨论病情后，决定手术治疗，切除下丘脑错构瘤。术后女孩恢复顺利，无后遗症，术后上述性早熟症状逐渐消退。于1岁时复查血和B超，发现女性激素水平和子宫、卵巢等均已回复至k儿状态。
　　一男孩，1岁时家长发现阵发性无故做出发笑的表情，每次数秒钟，每日数次，未太注意。但以后发现男孩竟然长出小胡须，说话时带有成人嗓音，阴茎变粗，竟然有时出现勃起。这下家长慌了神，到医院查内分泌，发现血中雄激素已达成人水平。做磁共振发现为下丘脑错构瘤，只好手术治疗。
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　　什么是下丘脑错构瘤？
　　首先简单介绍下丘脑。下丘脑位于脑的底部，在脑垂体的上部，是最重要的生命中枢之一，主管意识、觉醒-睡眼周期、体温调节及全身水、盐和内分泌的功能活动。饮水、进食的神经中枢均在其中。
　　下丘脑错构瘤为很少见的先天性发育异常，尽管称其为瘤，实质上又不是通常所说的肿瘤，而是在胎儿时期由于神经细胞移位异常，在下丘脑这一部位形成不该出现的神经细胞团块。下丘脑错构瘤不是由瘤细胞组成，而是由神经细胞组成。这些神经细胞可以像正常神经细胞那样放电、产生具有内分泌功能的物质。这就导致一系列神经-内分泌病症。
　　下丘脑错构瘤的主要表现即如前面2例患儿的表现：性早熟和痴笑性癫痫。在这里，患儿所做出的阵发性发笑是一种癫痫的表现。当然也可合并其他类型的癫痫发作。
　　磁共振是最主要的确诊手段。
　　目前针对下丘脑错构瘤引起的性早熟和痴笑性癫痫，尚无明显有效药物治疗，手术切除下丘脑错构瘤是最主要有效的治疗方法。
　　手术方式有多种，需根据病变具体生长方式决定，有些复杂病例可能需要联合手术方式等。