一穴肛原癌是一种罕见的发生于齿状线上方狭窄环形区的恶性肿瘤。由Grinvslsky等于1956年首次报告，国内外文献报道不多，对本病的认识亦未统一。近20年来我们遇到3例，均经手术及病理证实，报告如下并结合文献资料进行讨论。

　　1、临床资料

　　例1：患者，男性51岁，因大便习惯性改变半年，右腹部包块2月于2007年1月4日入院。半年前出现大便习惯改变，有时便血，近2月症状加重，并发现右腹部有一鸡蛋大小包块，活动。查体：腹平软右下腹麦氏点处可触及一5cm×5cm大小包块质硬，活动。纤维肠镜检查见：距肛缘约5cm处可见巨大不规则隆起占2/4周，表面充血，糜烂、出血、质硬，官腔狭窄，回盲部见2/3周占位，溃疡型肿物，质硬。

　　入院诊断：多原发大肠癌：①直肠癌；②回盲部结肠癌。术中见回盲部肿瘤5x5cm大小突破浆膜层，系膜淋巴结肿大，直肠肿瘤位于骶前腹膜反折以下活动。行右半结肠根治，直肠癌根治管扎式结肠肛管吻合术，手术顺利，术后恢复好。病理所见：回盲交界处肿瘤，癌细胞呈管状排列，核大深染，异型性明显，浸润性浆膜层，系膜内淋巴结6/13见癌转移。直肠肿瘤细胞呈巢片状或梁状排列，癌巢边缘呈栅栏状排列，细胞异型性明显，核深染，核分裂多，可见鳞状上皮样分化、坏死多。病理诊断：1、直肠一穴肛原癌2、回盲部中分化腺癌。免疫组化：NES（-）、CK广谱（++）、CK高（+++）、CK低（+）、HMB45（-）、S-100（-）、免疫组化支持（直肠）一穴肛原癌。

　　例2：男性，58岁，本院职工。因便血2月余于1996年4月入院。直肠指诊：胸膝位12点距肛缘5cm处可触及一2cmx2cm大小肿物；纤维肠镜检查见：则隆起占1/4周，表面充血，糜烂、出血、质硬。

　　入院诊断：直肠癌。行直肠癌根治管扎式结肠肛管吻合术，手术顺利。病理诊断：直肠一穴肛原癌。术后肛门疼痛不适，2月后要求手术，改行miles手术。随访11年健在。

　　例3：男性，42岁，因里急后重感、便血3月余于1989年10月入院。

　　直肠指诊：胸膝位7~12点距肛缘3cm处可触及一4cmx3cm大小肿物、质硬。入院诊断：直肠癌。行直肠癌根治原位肛门成形术，手术顺利，病理诊断：直肠一穴肛原癌。术控便能力较好，半年后大便次数2~3次/日。10年后随访健在。

　　2、讨论：

　　直肠齿状线上方狭窄的环形区是胚胎一穴肛的残余，有柱状、鳞状、移行上皮或三种混合上皮组织，该区移行上皮发生癌变，称一穴肛原癌，又名泄殖腔原癌。一穴肛原癌是一种罕见的恶性肿瘤，齿状线及其上下比邻区域是其好发部位，Klotz报道373例一穴肛原癌，位于齿状线以下44％，齿状线38.9％，齿状线上13.3％。文献报道其发生率占肛管癌的1％，女性多见，高发年龄为40~60岁。国内王成锋等报道其发生率占肛管直肠癌的0.3％。一穴肛原癌同时合并结肠癌非常罕见，查阅国内文献尚未见报道。本组3例均为男性，年龄在40~60岁之间，肿瘤位于齿状线上1~3cm。

　　一穴肛原癌病因不清，Deans报道：其发病与吸烟和性行为有关，特别是同性恋的经肛性行为是其重要的致病原因；人类乳头状病毒（16型病毒）经同性恋者的性行为为传染而致病。本组三例均无同性恋史。2例吸烟10~20支/日；例2不吸烟。

　　Marson按细胞分化程度将其分为三型：

　　1、分化良好型：癌巢周边有典型栅栏状排列，并有假腺瘤结构。

　　2、中分化型：癌巢周边细胞栅栏状排列不明显，异型癌细胞较多。

　　3、未分化型：癌细胞弥散，栅栏状排列缺如，细胞异型性明显，核分裂象多见，且有坏死现象。既往对其细胞学了解不够，故多按其形态命名，如未分化腺癌、基底细胞癌、基底细胞样癌、移行细胞癌、黏液表皮样癌、鳞化腺癌、非角化小细胞鳞癌等，由于对其研究的深入，确认其来源为肛管环行区胚胎一穴肛的残余――移行上皮。

　　临床表现无特异性。便血是最常见的临床症状，大便习惯改变及直肠肛门不适亦较多见。一穴肛原癌可伴有肛周脓肿、肛瘘、肛裂、痔核出血等合并症，或既往有上述病史。Klotz等报道超过50％的病例有腹股沟淋巴结转移，也可有肝、肺、骨骼等远处转移。本病有时尚需与肛缘上皮样癌、肛管鳞癌及黑色素瘤等鉴别，肛缘上皮样癌好发于齿状线，多数小于60岁，男性多见，多为鳞癌，少见腹腔转移；肛管鳞癌则上皮细胞间变明显，银染其上皮基底部不完整；黑色素瘤无论有否黑色素形成，S―100瘤细胞皆为阳性，是与本病鉴别的有用方法之一。

　　本病需经组织学检查确诊。一经确诊，应及早进行根治性治疗，但手术和放疗何为首选，目前尚有不同的意见。由于其起源于移行区上皮含有鳞癌成分，因此对放疗较敏感。冯强等认为：一穴肛原癌的治疗应以手术为主辅以放疗和化疗的结合治疗方案，但对原发病灶小无周围侵犯、分化程度好的患者，亦可做肿瘤局部切除加术后化疗，同样可取得较好的效果。本病较一般直肠腺癌及鳞癌预后要好，高分化和中分化者5年生存率可达90％，未分化者未达到5年，临床晚期者预后不佳，王成锋等报道6例其1、3、5年生存率为83.3％，33.3％和0％。本组2例术后已经生存10年以上。