先证者，男性51岁，因大便习惯性改变半年，右腹部包块2月于2007年1月4日入院。

　　查体：腹平软、右下腹麦氏点处可触及一5cm×5cm大小包块质硬，活动。

　　纤维肠镜检查见：距肛缘约5cm处可见巨大不规则隆起占2/4周，表面充血，糜烂、出血、质硬，管腔狭窄，回盲部见2/3周占位，溃疡型肿物，质硬。

　　入院诊断：同时多原发大肠癌：①直肠癌；②回盲部结肠癌。行右半结肠根治，直肠癌根治管扎式结肠肛管吻合术，术后恢复好。

　　病理所见：直肠肿瘤细胞呈巢片状或梁状排列，癌巢边缘呈栅栏状排列，细胞异型性明显，核深染，核分裂多，可见鳞状上皮样分化、坏死多。

　　病理诊断：1、直肠一穴肛原癌2、回盲部中分化腺癌。术后给予化疗（奥沙利铂、5-FU/CF），随访7个月，无复发和转移。

　　家系调查：家系中三代15人，男7人，女8人。其母1977年（64岁）患食管癌死亡；其兄1990年（44岁）患直肠癌行直肠癌根治术，现健在；其二姐2007年5月（55岁）患左半结肠癌行左半结肠切除术，病理报告示低分化腺癌，术后恢复好，给予化疗。

　　讨论：遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）是错配修复基因（MMR）突变，DNA复制时错配修复系统功能缺陷导致的常染色体显性遗传性疾病。HNPCC是临床最常见的遗传性结直肠癌，约占全部结直肠癌的5％~15％。本家系三代15人4人发病，符合Amsterdam标准II。

　　直肠齿状线上方狭窄的环形区是胚胎一穴肛的残余，有柱状、鳞状、移行上皮或三种混合上皮组织，该区移行上皮发生癌变，称一穴肛原癌，又名泄殖腔原癌。一穴肛原癌是一种罕见的恶性肿瘤，其发生率占肛门直肠恶性肿瘤的2％~3％，HNPCC患者同时性和异时性多原发大肠癌比较多见，但家系中一患者右半结肠癌同时合并一穴肛原癌非常罕见，查阅资料未见报道。

　　一穴肛原癌病因不清，临床表现无特异性。便血是最常见的临床症状，大便习惯改变及直肠肛门不适亦较多见。本病需经组织学检查确诊。一经确诊，应及早进行根治性治疗，但手术和放疗何为首选，目前尚有不同的意见。由于其起源于移行区上皮含有鳞癌成分，因此对放疗较敏感。本病较一般直肠腺癌及鳞癌预后要好，高分化和中分化者5年生存率可达90％，未分化者未达到5年，临床晚期者预后不佳。本例术后随访7个月无复发和转移。