家族性高胆固醇血症(FH)又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。

　　家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白(LDL)胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白(LDL)胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常LDL-C为500-1200mg/dL，甚至超过700mg/dL，但甘油三酯正常;也易于生命早期罹患心血管疾病。

　　治疗

　　1、饮食控制：生长中的儿童每日卡路里脂肪尽量小于30％。含水解纤维素饮食，水果、蔬菜有益于降低血中胆固醇。

　　2、调脂药物

　　当儿童的LDL-C超过160mg/dl(正常<110mg/dl)须要小心评估，为了防止心血管疾病危险性，药物治疗是必须的。纯合子的家族性高胆固醇血症常因为基因缺损造成饮食及药物治疗效果不理想时，更需要进一步治疗。

　　3、血液透析。

　　4、肝脏移植。