关于疑诊DMD患儿的诊断检查

　　如果临床高度怀疑DMD，如学龄前男孩发病、体检腓肠肌显著肥大，肌酸磷酸激酶显著升高，肌电图检查显示肌源性损伤，进行DMD基因片段缺失或重复的筛查，如果基因检查结果阴性，再进行肌肉活检 dystrophin免疫组织化学染色辅助诊断。

　　DMD基因检查阴性就可以排除Duchenne 肌营养不良吗?

　　不是的。DMD基因庞大，有79个外显子，目前国内很多检测中心应用的检测方法不一，检测的外显子部位和数量也不一样，有些单位仅检测某些热点突变。即使应用MLPA技术检测了79个外显子，也只能检测到基因大片段的缺失或重复，不能检测到 细微的点突变，所以，基因检测的阳性率不是100％，检查结果阴性也不能排除Duchenne 肌营养不良的可能性。