1、 牛奶咖啡斑

　　牛奶咖啡斑(Café au lait spots)是一种色素沉着病损，其颜色从浅棕色到深棕色，其边界可能为平滑或不规则。牛奶咖啡斑的大小和数目变异大，通常是神经纤维瘤病的早期表现。幼儿时皮肤缺损发展较快，且可能变大，2岁时更明显。

　　95％的Ⅰ型神经纤维瘤病患者出现咖啡斑。其它如McCune-Albright 综合症、结节性硬化和Fanconi贫血的患者也可见到。

　　牛奶样咖啡斑主要是黑色素沉着增加，在Ⅰ型神经纤维瘤病患者中黑色素细胞明显增加。

　　2、Ⅰ型神经纤维瘤病诊断标准：

　　1) 青春期前牛奶咖啡斑最大直径大于5mm，数目在6个或以上，青春期后牛奶咖啡斑最大直径大于15mm。

　　2) 两个或以上任何类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤

　　3) 腋窝或腹股沟区出现雀斑

　　4) 视神经胶质瘤

　　5) 两个或以上Lish结节(虹膜错构瘤)

　　6) 明显骨性缺损，如蝶骨发育不良或长骨骨膜变薄，有或没有假关节

　　Ⅰ型神经纤维瘤病与Ⅱ型神经纤维瘤病鉴别：Ⅱ型神经纤维瘤病又称为中央型神经纤维瘤病，其合并有听神经瘤，常见于中年期患者，而Ⅰ型神经纤维瘤病多见于儿童患者。

　　治疗：牛奶咖啡斑不需要治疗。当咖啡斑合并神经纤维瘤或其它疾患，如神经纤维瘤病脊柱侧凸时需要做进一步相关检测。