临床上男女均可发病患儿出生后即显示出许多畸形，外观体格较一般新生儿明显巨大，舌头巨大，常伸出口外；活动笨拙影响正常的哺乳动作及咬合。嘴并不增大常有腹部膨大脐膨出或脐疝。患儿出生后1个月内可呈消瘦状态，皮下脂肪明显减少，但以后几个月则生长逐渐加速甚至接近巨大畸形，至1周岁左右表现吐字不清，言语障碍，下颌突向前方，低血糖发作为本病的突出症状在出生后几小时内即可出现，以后则反复发作严重者出现抽搐意识血糖丧失，可低于1.1mmol/L。低血糖发作在出生后1个月内最为频繁，以后逐渐减少，一般在3～4个月后可逐渐停止但也有持续至2～3岁者，但也有不出现低血糖发作者据统计低血糖的发生率约占33%～50%内脏肥大也常见如肝肾胰腺心脏等均有不成比例的肥大，此外还可有颜面的火焰状母斑，耳廓畸形，颜面中央发育不全，膈肌缺损，阴蒂肥大，隐睾，肠扭转，以及母体羊水过多，巨大胎儿等。患儿有轻度的智能低下，小头畸形等。患儿如能幸存至小儿期则，可有半身肥大症，常易罹患恶性肿瘤如肾上腺瘤，Wilms瘤，精原细胞瘤，肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤。

治疗即低血糖的治疗，单用葡萄糖静脉注射或静脉滴注很难维持血糖至正常水平，仅能使血糖暂时升高，如同时加用皮质类激素则可使血糖稳定，药物治疗应持续至低血糖发作停止后，一般须1～3个月在药物治疗期间应同时采用牛奶及固体饮食多次进餐的喂养法以减少低血糖发作；对于脐膨出或脐疝可采用整形手术。