低磷性抗维生素D性佝偻病是罕见的遗传性骨病，遗传方式多样，包括X连锁显性遗传（XLH)、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，其发病分别与PHEX、FGF23、DMP1/ENPP1基因突变有一定的相关性，该疾病需与营养性维生素D缺乏性佝偻病相鉴别。郑州大学一附院小儿内科张继要

  XLH是低磷性抗维生素D性佝偻病中最常见的类型，人群患病率为1/ 20000，为单基因遗传病，含有致病基因型即有表型，患者多儿童期起病，2岁以后仍有活动性佝偻病表现，表现为骨骼畸形、附着点病变、身材矮小、牙齿发育异常、佝偻病等，生化特征为低血磷，血钙正常或稍低，PTH水平正常或稍高，维生素D水平正常或稍低，正规治疗为大剂量长程活性维生素D及口服磷酸盐合剂治疗，治疗期间应定期复诊，严格监测可能随治疗而出现的并发症，如肾钙质沉着症、继发性或散发性甲状旁腺功能亢进、高血压、动脉高压等。

  由于XLH临床表现的复杂性，误诊率较高，尤其2岁以后患儿仍有佝偻病表现，常规治疗效差，下肢骨骼畸形进行性加重患儿，需考虑该病可能。