郑州大学第一附属医院产前诊断中心以国家“211”工程院校的临床教学基地为依托，以中国最大的三级甲等医院为支撑，已成为目前中部地区规模最大、技术力量最强、开展产前诊断项目最多的遗传咨询及产前诊断综合服务体系，并在临床遗传学、产前诊断技术以及相关科学研究等方面位居全国前列。郑州大学一附院遗传与产前诊断中心刘宁

我院产前诊断中心是经省卫生厅批准的产前诊断技术服务机构，是目前全国为数不多可以全面开展出生缺陷、先天畸形的产前诊断与优生遗传咨询的机构，现已基本涵盖了目前国内所能进行的产前诊断与遗传病诊断项目，成为国内临床遗传病学及产前诊断会诊及转诊中心之一，为患者提供优生遗传咨询、遗传病诊断与产前诊断、出生缺陷产前诊断、自然流产诊断与治疗、医学影像学产前诊断、细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断、生化免疫学产前诊断、产前筛查、孕前优生检查等全方位的服务。

2009年我中心成为河南省首批获得具有司法鉴定资质的司法鉴定机构，承担面向社会的DNA亲子鉴定，我中心出具的司法鉴定报告在全国范围内具有法律效力。我中心独立于公检法系统之外，鉴定结果公正、可靠，不受其他社会因素影响。

我中心拥有一支高素质的人才队伍，现有高级职称技术人员3人，中级职称技术人员12名，其中具有博士学位12人，硕士学位10名。本中心现承担国家级、省级科研项目10多项，在国内外遗传病杂志上发表论文100多篇。

我院产前诊断中心配备有国内一流的先进技术和检测设备，能完成多种出生缺陷和遗传病的检测，拥有最新一代高通量DNA测序仪3台，SNP基因芯片分析系统，全自动中期染色体收获系统，全自动染色体核型扫描系统，高清彩色超声诊断仪等国际一流先进设备。中心下设遗传优生咨询门诊、介入性穿刺手术室、免疫治疗室及9个常规检测实验室。

一、优生遗传咨询：婚前咨询与检查，孕前优生咨询与检查，孕期用药及不良接触史咨询，不良孕产史（包括反复流产、死胎、死产及缺陷胎儿生育史等）咨询与检查。

二、遗传咨询：遗传病基因诊断、遗传病生育指导、遗传病再发风险评估及产前诊断。

三、介入性产前诊断与宫内治疗：超声引导下的绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺、胎儿宫内治疗。

四、复发性流产诊断与治疗：免疫性不孕、复发性流产的诊断与治疗，生殖免疫所致复发性流产的免疫治疗。

五、胎儿无创DNA产前检测：采用高通量基因测序技术通过抽取孕妇外周血检测胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测，准确性和特异性在99.9%以上。

六、法医遗传学检测（DNA亲子鉴定）：亲缘关系鉴定（父（母）/子（女）、祖孙、兄弟、叔侄等），产前胎儿亲子鉴定。

七、细胞遗传学实验室：外周血淋巴细胞G-显带染色体核型分析，检测染色体数目、结构异常。各种细胞或组织培养以及永生淋巴细胞株的建立、荧光原位杂交技术（FISH/mFISH）、SNP基因芯片等。

八、分子遗传实验室：开展孕前遗传病筛查、遗传病家系基因诊断、遗传病产前诊断，携带者检测等。

九、基础实验室：开展单基因遗传病的致病机制研究，羊水干细胞系的建立及多项诱导分化用于基因治疗等特色项目。

十、孕妇学校：每周进行孕妇科普宣教。对孕妇进行孕前优生遗传指导、孕期保健教育，尤其加强孕妇对遗传性疾病的认知，预防检测遗传病，避免先天缺陷的发生。

我中心开拓创新，不断进取，工作量逐年上升，近3年来遗传咨询门诊50000人次，产前筛查60000人次，细胞遗传学产前诊断60000多例，分子遗传学产前诊断9000多例，亲子鉴定5000例，健康宣教及随访逾万人次。 3年内已完成经腹超声介导下脐血管穿刺术200例，成功率100%，流产率1.10%，羊膜腔穿刺术4000例，成功率100%，流产率低于0.01%。绒毛活检500例，成功率100%，流产率0%。

我中心本着“服务至上、医者仁心、厚德博学、精业创新”的精神与理念，积极进取，开拓创新，一直走在医学技术的最前沿。我们致力于成为中国遗传医学的引领者，降低出生缺陷，为幸福家庭保驾护航。

孕前优生检查项目：

孕前检查包括常规的一般检查、优生遗传检查。

一般检查：

检查项目

备注

血常规+血型

尿常规

传染病（乙肝、丙肝、梅毒、艾滋等）

生化系列（包括血糖、肝、肾功能等）

需空腹

性激素六项检查

需在月经第3天进行

甲功三项

测定甲状腺功能

妇科检查（包括子宫、

附件、宫颈、阴道）

最好于月经干净后3-7天进行，

并需在妇科门诊就诊

超声检查（子宫、附件）

优生遗传检查项目

检查项目

备注

遗传性疾病筛查

如耳聋、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等百余种常见隐性遗传病的筛查。

优生病毒（分IgM和IgG两套类型）

风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、单纯疱疹病毒为最常见的可以导致胎儿畸形的病毒，俗称致畸五项。

染色体检查

染色体异常可以导致不孕不育、自然流产、胎儿畸形、死胎、死产、智力低下等。

不孕不育抗体检查

包括抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗心磷脂抗体、抗卵巢抗体，其阳性可导致不孕和流产。

封闭抗体

与自然流产相关

男性精液分析

针对男性精子质量的检查

常规开展的单基因遗传病

神经系统

杜氏/贝氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、耳聋、结节性硬化、神经纤维瘤、遗传性痉挛性截瘫、脆性X-综合征、亨廷顿舞蹈症、强直性肌营养不良、脊髓小脑共济失调、弗里德里希共济失调、线粒体脑肌病、X-连锁脑白质营养不良、脊髓延髓肌萎缩症、Joubert综合征、腓骨肌萎缩、RETT综合征

遗传代谢性疾病

苯丙酮尿症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、丙酸血症、酪氨酸血症、原发性肉碱缺乏、枫糖尿症、粘多糖贮积症、戈谢氏病

皮肤系统

大疱性表皮松解症、有汗型外胚层发育不良、无痛无汗症、掌趾角化症

骨病

软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性外生性骨疣、遗传性并多指、X-连锁迟发型脊椎骨骺发育不良、其它罕见骨病

肾病

婴儿型/成人型多囊肾、Alport综合征

眼病

视网膜色素变性、Leber视神经病

血液病

血友病A、血友病B、血小板减少免疫缺陷综合征（WAS）、遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血、G-6-PD（蚕豆病）、范可尼贫血、尼曼匹克综合征

免疫缺陷病

X-连锁重症免疫缺陷、X-连锁无丙种球蛋白血症

心血管病

长QT综合征、马凡综合征

内分泌系统

先天性肾上腺皮质增生、雄激素不敏感综合征、低钾性周期性麻痹、高胰岛素血症

备注：以上疾病为本科室常规开展疾病，亦可进行其它罕见遗传性疾病的诊断，请您到产前诊断中心门诊就诊。

介入性产前诊断注意事项：

1.   我中心胎儿绒毛、羊水取样时间为每周二下午和每周五下午。

2.   请提前于穿刺取样日前或穿刺日上午预约。

3.   胎儿绒毛取样请于怀孕后第10～13+6周(从末次月经第一天算起)预约。

4.   胎儿羊水取样请于怀孕第18周(从末次月经第一天算起)预约。

5. 胎儿脐带血穿刺请于怀孕24周后(从末次月经第一天算起)预约。

6.   取样时请携带以下检查结果原件或复印件：血常规（一周以内结果有效）、传染病筛查（三个月以内结果有效，含乙肝、丙肝、艾滋病和梅毒）、Rh血型（初次怀孕孕妇需要）。

如您无上述检测结果可到医院后检测（1小时出具结果不影响穿刺）。

产前诊断中心门诊排班表

周一

周二

周三

周四

周五

周六

周日

上午

孔祥东

刘宁

孔祥东

刘宁

吴庆华

孔祥东

刘宁

孔祥东

吴庆华

吴庆华

当日挂号为准

下午

刘宁

刘宁

吴庆华

刘宁

吴庆华

科室地址：郑州市建设东路1号，郑大一附院门诊2楼产前诊断中心

科室电话：0371-66913236  67966023 

科室公众微信号: zdyfycqzdzx