唐氏综合征的表现是什么？郑州大学一附院遗传与产前诊断中心刘宁

    唐氏综合征是一种染色体异常的疾病，又叫先天愚型，或21-三体综合征，正常人的每个细胞中有46条染色体，共23对，而唐氏综合征的患者多了一条21号染色体。因为唐氏综合征是染色体异常，因此不能通过药物或手术治疗。

什么是唐氏综合征？

   唐氏综合征患者通常表现为智力低下，外貌也有一定的特征，表现为鼻子扁平，舌头大，常有伸舌动作，身材较矮小。身体的器官很多也有缺陷，比如心脏病，肠道疾病等等。通常生活都不能自理，需要家人的长期照顾。每一位孕妇都有怀唐氏综合征Baby的机会，而且年龄越大的妈妈，胎儿患此病的机率会更高。

什么是唐氏综合征筛查？

    唐氏综合征筛查是所有的孕妇（不分年龄），在中孕期15～20+6周，检查母亲血液中人绒毛膜促性腺激素(fβ-HCG)、甲胎蛋白（AFP）及未结合的雌三醇（uE3）血清生化指标，配合孕妇的年龄和妊娠孕周，利用筛查的风险软件来计算胎儿患有唐氏综合征的机会，筛查的检出率达到70％。

是否还有其它的方法检查胎儿是否患有唐氏综合征？

     还有通过羊水穿刺、绒毛活检或脐带血检查直接确定Baby是否患有唐氏综合征，但这几种方法都有一定的风险，有发生流产等的可能。

我为什么要参加唐氏筛查？

    因为每一位孕妇都有怀孕唐氏综合征Baby的可能，早孕期的唐氏筛查是目前检查方法中检出率最高的方法（85％），中孕期的检出率为70％。这两种方法对胎儿没有影响，而且检查的孕周时间早，如果高风险，您有较充分的时间考虑进一步的处理，可以尽早发现唐氏Baby，终止妊娠的危险性相对较低,对妈妈的伤害小。

筛查结果的“高风险”和“低风险”是什么意思？

    筛查结果“高风险”仅表明您的胎儿患上唐氏综合症的机率会高，并不表示胎儿一定不正常，但需要进一步的检查胎儿染色体，孕妇可以选择做绒毛活检、羊水穿刺或脐带血穿刺来确定结果。如果您的筛查结果为“低风险”表明您的胎儿发生21三体或18三体的机会较小。

如果筛查高风险我该怎么办？

     如果您筛查的结果为高风险，请您不必担心，因为大多数高风险Baby仍然是正常的，请您来遗传咨询门诊，我们将会尽快帮您安排确诊检查。因为唐氏综合征筛查只能计算您的胎儿患唐氏的机率，必需进一步做绒毛膜穿刺、羊水检查或脐带血穿刺来确诊您的胎儿是否患有唐氏综合征。