转载孔祥东教授文章

怀孕后是做无创DNA产前筛查还是羊穿现在已经成为了许多孕妇的心病，谈谈我的看法：郑州大学一附院遗传与产前诊断中心刘宁

1、无论是无创DNA产前筛查还是羊穿，主要目的只有一个，就是预防唐氏综合征，也就是21-三体患儿的出生

2、无论是谁，都可能生育唐氏综合征患儿，跟有无家族史没有关系，唐氏综合征不遗传，是随机发生的，因此每一个胎儿都应当预防唐氏综合征

3、我们国家目前唐氏综合征预防的金标准是羊膜腔穿刺，准确率可以接近100%

4、目前我们国家35岁以下的孕妇采用唐氏血清学筛查来估计胎儿是唐氏综合征的风险，高风险通常需要进一步诊断，产前诊断的主要方法是羊膜腔穿刺，低风险则不需要羊膜腔穿刺

5、我们国家大于35岁的孕妇通常不建议血清学筛查，直接建议抽羊水

6、唐氏血清学筛查有两个问题：一是假阳性率高，我们中心平均40-50个唐氏高风险的孕妇才有一个真正怀孕唐氏综合征患儿，其他孕妇都白抽了一针；二是有假阴性，我们中心已经遇到了许多唐氏综合征患者出生后来做检查，相当一部分孕妇是做过唐氏血清学筛查的，但为低风险，就没有进一步诊断，这就是最令人害怕的假阴性。

7、我们中心35岁以上的孕妇直接抽羊水，也是存在绝大部分的孕妇怀的都是正常胎儿的情况，这些孕妇抽羊水属于陪罪

8、无创产前筛查也是抽孕妇的血，但查的是胎儿DNA，与血清学唐氏筛查性质不同

9、无创产前筛查对于21三体，18三体，13三体的检出率与羊膜腔穿刺的检出率相当，因为胎儿最严重的染色体病就是上述三种，也避免了许多不必要的羊水穿刺，故我们国家现在允许做无创产前筛查

10、由于还有一些性别染色体异常等疾病不能被检测出来，因此无创产前筛查的范围不如羊膜腔穿刺检查范围大

11、无创产前筛查对于21三体、18三体、13三体的检测，目前国际上已经做了不到100万例无创产前筛查，也出现了约10例的唐氏综合征的胎儿漏诊，经研究确实与操作与方法无关，因此无创产前筛查也会出现假阴性，且不可避免，这是为什么无创一定要签署保险合同的原因

12、国家卫计委为了保护孕妇夫妇的利益，也为了保护医疗机构正当的权益，于2014年对无创DNA产前筛查市场进行了整顿，于2015年1月15日起允许部分医疗机构开展无创产前诊断

13、郑州大学第一附属医院目前的无创DNA产前筛查项目完全符合国家卫计委的要求，合法、合规，可放心在我院进行无创产前筛查

14、做无创DNA产前筛查时建议：一要到有无创产前筛查资质的单位去做，二是一定要签署商业保险

15、我个人认为，如果是唐氏筛查高风险或大龄孕妇，无创DNA产前筛查与羊穿效果相当，做无创DNA产前筛查更好，如实在拿不定主意，就做羊穿，因为毕竟羊水穿刺是金标准，如果还不甘心，就抓阄吧，不要寄希望于医生，在这个问题上，选择权在孕妇夫妇

16、无创DNA产前筛查不是诊断，如果无创产筛是高风险，一定要做羊膜腔穿刺，费用是免费的，千万不能直接引产

17、我院的无创DNA产前筛查费用：1950元，3周保证出报告，我院的羊膜腔穿刺费用：1940元(含染色体分析费用)，5个工作日即可告知胎儿否为唐氏综合征，3-4周出所有染色体情况的报告

郑州大学第一附属医院遗传病产前诊断中心

地址：门诊楼二楼产前诊断中心

咨询电话：0371-66913236（周一至周五全天，周六上午，节假日除外）