先天性小耳畸形系胚胎时期第一、二鳃弓发育异常所造成，耳廓呈严重的发育不全，无正常的耳廓标志形态，耳区仅见畸形的小软骨团块及异位的耳垂。

　　常伴有外耳道闭锁或缺失，大约50％的小耳畸形病例都有明显的伴发畸形，如半侧颜面萎缩，上下颌骨、颧骨的发育不全等，据流行病学资料统计：小耳畸形的发病率在国内为1：2000左右。典型的小耳畸形病人的残耳形状像花生，不会随年龄增长而长开。先天性小耳畸形患者和外伤性耳缺损的患者需要通过手术来治疗。