例1 唐氏综合症 在门诊上经常会遇到一些孕妇怀孕后主动要求进行胎儿染色体核型分析，咨询后得知这些孕妇曾生育21三体患儿，其中不乏高学历、高素质的夫妇。一名35岁孕妇在某三级甲等医院定期围产保健，唐氏疾病筛查的结果为低危，没有进行胎儿染色体分析，不幸的是孩子出生后表现为“21三体面容、贯通掌”，染色体核型确诊为“21三体患儿”。

　　此外有些孕妇对于羊水抽取技术不是很了解，总认为风险大，且双方均无遗传病家族史，或已经生育了1个健康孩子，以为没有必要进一步诊断而错过了诊断的最佳时机最终造成不幸。因此只要是高龄孕妇都需进行产前诊断，对于借助体外生殖技术受孕的孕妇也不例外。

　　例2 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是一种具有严重危害的X染色体连锁隐性遗传疾病，发病率为1/3500活产男婴。该病是由于肌营养不良蛋白基因dystrophin突变导致肌细胞膜上骨架蛋白发生结构和功能改变所致。DMD患者常在5岁左右发病，20岁左右因严重合并症而死亡。由于该病尚无有效的治疗方法。

　　门诊接诊一对夫妇，女方的弟弟和2个舅舅为患者，目前怀孕4个月，超声提示为男孩，家人非常担心胎儿为患者。通过家系连锁分析证实该女性为致病基因携带者，抽取羊水标本提取DNA后进行缺失分析和连锁分析，证实该男性胎儿的X染色体为外祖父来源，没有获得致病的X染色体，胎儿出生后随访证实为正常。目前本研究所已经发现了6例患儿并建议引产。

　　例3 进行性近端型脊髓性肌肉萎缩症，简称脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种较常见的染色体隐性遗传病,主要临床表现为进行性肌无力和肌萎缩。人群中致病基因携带者为1/50。位于5号染色体的运动神经元生存基因(survival motor neuron, SMN)是脊肌萎缩症的决定基因， 90～98％的SMA患者SMN1基因缺失。

　　一对近亲婚配的夫妇连续3次生育SMA患儿，2例患儿已经夭折，带着第三个孩子前来就诊，患儿已不能行走，经查SMN1基因第7和第8外显子为纯和性缺失，支持SMA诊断。妻子孕18周前来产前诊断，证实胎儿为正常女性。由于SMA致病基因携带者在人群中几率高，生育SMA患儿夫妇的亲属仍有可能生育患儿，因此检测人群中携带者，避免患儿出生将是SMA疾病产前诊断发展趋势。

　　例4 常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)是人类最常见的单基因遗传病之一，发病率为1/800，约有85％～90％的患者是由PKD1基因突变所致，其余与PKD2及PKD3相关。该病目前尚无有效的治疗方法，且为迟发显性，不利于进行症状前的诊断和预防。

　　门诊接诊一名男性自诉母亲和舅舅均患有常染色体显性遗传的成人型多囊肾，该男子28岁时在单位体检中发现自己与母亲患有相同的疾病，其母亲已经由于肾功能衰竭病危。该男子的妻子已经孕4个月，为避免胎儿患病要求对胎儿进行产前诊断。产前预分析显示该家系为PKD1基因突变所致，产前诊断支持胎儿获得致病染色体，孕妇决定引产。

　　产前诊断是现代医学的巨大进步，随着胎儿标本取材技术、分子诊断技术和影像学技术的日益完善，产前诊断将有更广阔的发展空间。