性别的认定包括形态标准（核型、性腺、生殖管道、外阴部及第二性征）与心理标准（抚养性别、社会性别）。形态标准与心理标准之间出现矛盾，即为性心理不正常，包括易性癖和易装癖等。形态标准之间出现矛盾，即为性分化异常或两性畸形，具体可分为性染色体畸变、男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。其中，男性假两性畸形是指染色体为46XY，性腺为睾丸，但是生殖管道和/或外生殖器男性化不全，它属于性分化异常中病因和类型最复杂的一种。
　　1、 资料和方法
　　本组病例分别来自我院泌尿外科、内分泌科和妇产科。患者初次至我院就诊时最小年龄2.33岁，最大28岁，平均15.54岁；已婚1名，未婚46名。父母为姑表亲结婚1例，发现亲“兄弟”为相同患者的4组。入院后31名患者通过实验室、影像学等检查进一步明确了病因学诊断，16名患者未明确病因学诊断，具体诊断情况见表1。

表1       我院收治的男性假两性畸形患者病因分类

诊断            例   核型    外阴表型     年龄     骨龄         青春期   青春期  苗勒管        内分泌检查                     家族发病

                   数                                                            变声、   乳房发  结构                                                 情况及其

                                                                                  喉结、   育                                                                           他

                                                                                  阴腋毛

低促性腺激  2  46XY    男性表型,    15-24,   较正常    无               无        无            LH、FSH、T↓,

素性性腺机                     阴茎、睾     平均      同龄小                                                  GnRH兴奋试验、

能减退                           丸小            19.5      6-9岁                                                    HCG兴奋T试验减弱

46XY型性   4  46XY    女性表型,    17-28,   较正常    无               无        无            LH、FSH↑,T↓,       2“姐妹”

腺发育不全                     阴蒂小,未    平均    同龄小                                                   E2↓,HCG兴奋               患者1组,

见睾丸,2     22.8     1-6岁                                                    T试验无                         已婚1例

例盲端阴道 

17-α羟化    3  46XY    女性幼稚型  16-17,  较正常    无               无        无            LH、FSH↑,T↓,

酶缺陷                           ,阴蒂略大,   平均   同龄小                                                   E2正常或↓

2例盲端阴   16.3    3-6岁

道,1例可扪 

及腹股沟睾丸

完全性雄激  1  46XY    女性表型,    22                       无               无        无            LH、FSH、T正常

素不敏感综                     有或无腹股                                                                             范围,E2↑

合征(CAIS)                     沟睾丸

部分性雄激  7  46XY    女性幼稚型  5-23,    较正常   有不同         2例有,  无           LH、FSH、T、E2

素不敏感综                     至两性畸形  平均    同龄小   程度变         2例无                            正常或↑

合征(PAIS)                     伴尿道下裂, 14.7     1-3岁    化

大阴唇或腹

股沟可扪及睾丸

5-α还原酶   14  46XY  两性畸形,会 8-24,    较正常   有不同         无        无            T正常或↑，T/DHT↑    父母姑表

缺乏症                           阴型或阴囊  平均    同龄大   程度变                                     大于30倍以上          亲结婚1例

性尿道下裂  14.6,    4岁到    化                                                                                 ,2“姐妹”、

大阴唇或腹              小4岁                                                                                        3“姐妹”

股沟可扪及睾丸                                                                                                           患者各1组

      备注：

         1、大于18岁的患者，骨龄按18岁计算。

         2、未获得病因诊断的男性假两性畸形患者中，有3“兄弟”患者1组，但他们还有一个妹妹未见异常。

        2、结果

　　本组47名患者中，外院接受手术后来我院再次诊治5名，初次诊治即来我院的患者42名。在我院诊治过程中，患者接受手术治疗的42名，非手术治疗2名，因其他原因未治疗出院3名。随访最长时间23年。
　　在我院接受手术的42名患者，术前抚养性别男性8名，术前抚养性别女性34名。术前抚养性别男性的8名患者，术后全部维持男性性别（其中，1名患者16岁时在外院行双侧隐睾切除术，但心理性别为男性，24岁来我院就诊后，接受雄激素替代治疗）；术前抚养性别为女性的34名患者，术后性别改为男性16名，维持女性18名；因此，术后患者性别情况总计男性24名，女性16名，具体情况见表2、表3。术后性别男性的24名患者在第一次住院手术过程中，第1次手术后恢复良好出院7名，第1次手术后恢复欠佳出院17名（带膀胱造瘘管出院4例，尿道瘘6例，尿道狭窄2例，感染1例，外形欠佳4例）；在我院接受2次及2次以上手术共17例次（尿道瘘修补4例次，尿道狭窄扩张3例次，尿道外口切开1例次，尿道成形术5例次，阴茎畸形矫正1例次，阴茎延长术2例次，阴茎假体植入术1例次）。术后性别女性的18名患者，均第1次手术后恢复良好出院，其中12名建议婚前再次手术阴道成形。
　　非手术治疗患者2名，诊断均为低促性腺激素性性腺机能减退，他们将终身接受补充雄激素替代治疗。
　　未治疗自动出院3名，1名诊断为完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）,因超声未找到睾丸，后自动出院；2名病因诊断未明确，因经济等原因自动出院。

表2       患者接受治疗情况

诊断                     非手术治疗  手术   术前男         术后男         术后男         术前女         术后女         术后女

及其他         治疗                     变男            变女                               变男            变女

低促性腺激素性性   2                0      0                0                0                0                0                0

腺机能减退

46XY型性腺发育     0                4      0                0                0                4                0                4

不全

17-α羟化酶缺陷      0                3      0                0                0                3                0                3

完全性雄激素不敏   1                0      0                0                0              0                 0               0

感综合征(CAIS)

部分性雄激素不敏   0                7      2                2                0                5                3                2

感综合征(PAIS)

5-α还原酶缺乏症    0                14     1                1                0                13              7                6

男性假两性畸形       2                14     5                5                0                9                6                3

表3      患者接受首次手术情况

                            术后性别为男性的患者24名               术后性别为女性的患者18名

手术类型     男性外生殖器重建及/或            隐睾            经外阴双侧  经腹双侧性腺及/    阴蒂阴道成形术     阴蒂成形术

                   隐睾固定及/或阴道切除            切除            性腺切除     或内生殖器切除

手术例次     23                                           1                 12               5                          4                          2

表4      男性假两性畸形的分类

诊断                                                                    定义

睾      ⑴特发性低促性腺激素性性腺机能减退         由于FSH、LH分泌减少而引起的性腺机能减退,不能合成足量睾酮

酮     

产      ⑵Leydig细胞对LH无反应                          Leydig细胞发育不全或Leydig细胞上的LH/HCG受体缺陷都会导致Leydig

生                                                                       细胞对LH/HCG的刺激无反应,不能合成睾酮.为常染色体隐性遗传.

障

碍      ⑶46XY型性腺发育不全                              又称胚胎睾丸退化综合征、睾丸消失综合征,可为家族性或散发性,病因

                                                                           未明,家族性可能为基因突变所致.

         睾酮的合     ⑷22-23碳链裂酶缺陷               睾酮和皮质激素的前体是胆固醇，睾酮的合成需要5种酶系统参加，这5

         成和代谢     ⑸3-β羟甾脱氢酶缺陷              种酶的缺陷使睾酮的合成受影响，前3种酶的缺陷还影响皮质醇和醛固酮

         所需的各     ⑹17-α羟化酶缺陷                            的合成。

         种酶缺乏     ⑺17-20碳链裂解酶缺陷

                            ⑻17-β羟甾脱氢酶缺陷

睾      雄激   ⑼完全性雄激素不敏感综合征             AIS指雄激素受体发生了质或量的改变,使雄激素不能发挥其男性化作用,

酮      素不     (CAIS)                                           又称睾丸女性化症.CAIS的表型为完全女性,青春期可有或无阴毛和腋毛.

作      敏感  

用      综合   部分性雄     ⑽Lubs综合征                 PAIS在病因、核型、遗传方式、血LH、T等都与CAIS相同,但外阴有不

障      征      激不敏感     ⑾Gilbert-Dreyfus综合征   同程度的男性化.过去曾报道过的各种综合征,现在认为病因都是AR基

碍      (AIS)  综合征         ⑿Reifenstein综合征        因突变,属于PAIS.又称家族性不完全性男性假两性畸形Ⅰ型.

                   (PAIS)                   ⒀Rosewater综合征

         ⒁5-α还原酶缺乏症                                    睾酮通过5-α还原酶转化为双氢睾酮，后者是未分化外阴衍化成男性外阴

                                                                           的主要雄激素。5-α还原酶缺乏将导致假两性畸形。又称为假阴道会阴阴

                                                                           囊型尿道下裂，家族性不完全性男性假两性畸形Ⅱ型。

其      ⒂苗勒管持续存在综合征                             睾丸Sertoli细胞不分泌MIS或苗勒管对MIS不敏感，苗勒管不退化，分化

他                                                                       成输卵管、子宫
　　
　　
　　由于各医院实验室条件不同，有的患者可能难以进一步得出确切的病因学诊断，譬如，如果实验室不能够查血DHT或5-α还原酶活性，就不能够通过T/DHT>35或5-α还原酶活性低下来诊断5-α还原酶缺乏症。但是，我们认为，虽然病因学诊断很重要，但它对于确定治疗方案不是决定因素；确诊男性假两性畸形后，在遵循男性假两性畸形治疗原则的前提下，可以开展治疗。
　　手术的目的是使患者较健康地参加社会生活劳动和性生活。手术的关键是术后性别的选择和性腺的处理。手术的原则包括：1、早期手术。最好在新生儿期治疗，使术后性别和患者的抚养性别、社会性别一致，以避免心理变态。2、术后性别的选择[8]应该根据外生殖器、生殖管道、性腺的优势、患者本人及家属意愿、手术时年龄及术前的抚养性别和社会性别等综合考虑，但医生应更重点考虑外生殖器、生殖管道的手术条件以及患者术前的社会性别，如有可能术后性别首选女性。中国人重男轻女的思想普遍存在，本组患者中术前抚养性别为男性8例，家属全部要求术后继续保留男性性别；术前抚养性别女性34例，术后性别改为男性16例。但是，从上述手术结果统计可以看出，由于使患者成为男性的手术复杂，对患者自身手术条件、医生手术水平、术后护理等要求高，手术完全愈合后出院的比例不够满意。术后出现各种并发症的几率很大；而且，往往一次手术不能够满意，甚至需要多次手术。本组1名长期随访的患者，自其12岁至30岁的18年间在我院行多次手术，包括阴茎畸形矫正术、阴道切除、皮管尿道成行形、膀胱造瘘、睾丸下降、阴囊成形、阴茎延长术、阴茎假体植入术，患者术后性生活能力差，心理负担重，经济负担也很重。因此，根据我们的随访经验，我们认为术后性别首选女性，这与国内外很多报道的观点是一致的。但是，对于就诊时年龄较大，社会性别已为男性，且强烈要求术后维持男性性别的患者，则应充分尊重他们的意见，因为对于这些患者，既使术后不能正常性生活，但是他们的术后形态性别与其性心理和性行为倾向一致，不至于出现性心理变态，能够较健康地参与社会劳动生活，这也更符合“生理-心理-社会医学模式”；但是，对他们应该术前详细地交待手术复杂、术后可能出现并发症多、术后男性性功能差等情况，在取得充分理解和认同后再实施手术。此外，对于5-α还原酶缺乏症的患者，也有学者认为他们若按女性抚养，成年后常发生性别倒转，因此宜按男性抚养，青春期前行男性外生殖器矫形。3、应将和抚育性别相矛盾的性腺和生殖管道切除，尤其是异位的或发育不良的性腺，以防止恶变的可能。有文献报道单纯性ＸＹ性腺发育不全的患者中有约30％～60％发生生殖细胞肿瘤,是性发育异常中最易发生肿瘤的病种。4、术后长期补充相应的激素，以促进和维持相应的第二性征。
　　男性假两性畸形患者的治疗，不仅包括手术，还涉及了心理、社会等多方面因素，是一个长期的问题。关于他们术后的生活质量如何？是否能够正常的参与社会工作？是否有满意的性生活？是否结婚及婚姻是否幸福？等等，我们还将继续随访、观察和统计，希望能够得出更加全面的治疗和关怀方案。