作者选择2010年1月1日至2011年12月31日某医院进行联合筛查的单胎孕妇5000例(筛查孕周为11～13周+6),采用超声仪对胎儿颈项透明层(NT)厚度，鼻骨缺失与否，静脉导管a波血流反向及三尖瓣反流情况进行检测;同时检测孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平。将NT值和β-hCG及PAPP-A水平输入计算机，计算风险值(≥1∶270)。联合筛查的5000例孕妇中筛查出高风险204例，对这204例孕妇进行绒毛组织活检，检测胎儿染色体核型，对染色体异常胎儿的超声特征进行分析。

　　结果：发现孕11～13周+6胎儿联合筛查检出率高，假阳性率低;异常核型胎儿往往伴有三尖瓣反流、静脉导管的a波反向及鼻骨缺失，增加超声标记有提高异常胎儿检出率的作用;孕11～13周+6超声标记物异常可能与胎儿先天性心脏病有关。