新生儿疾病筛查指新生儿期对某些危害严重先天性或遗传代谢性疾病进行筛查。主要筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两种疾病。近几年来，为减少听力缺陷，我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。

　　正常新生儿中，双侧听力障碍的发生率约在0.3％―0.6％，特别是各种新生儿童症(如早产、高胆红素血症、肺炎等)引起的听力障碍发生率可高达22.8％。在怀孕期间，孕妇感染流感谢杆菌、弓形体病(主要来自猪、狗等宠物感染)、等导致宫内感染的疱疹病毒的，使用某些耳毒性药物的，接受放射线或微波辐射的(如长时间打手机、玩电脑等);另外35岁以上的高龄孕妇，都可能导致新生儿的听力障碍。

　　听力正常的婴儿一般在4―9个月就开始呀呀学语。这是语言发育的重要阶段性标志。早期发现听力障碍在预防聋哑和语言发育有举足轻重的作用。但是，父母观察只能发现约50％的先天性听力障碍儿童;通过常规体检和父母识别几乎不可能在第一年内发现听力障碍患儿。唯有新生儿听力筛查才是早期发现听力障碍的有效方法。

　　新生儿疾病筛查方法较简单。刚出生三天小儿哺乳后，由医生其足跟取2～3滴血于专用滤纸上，晾干送新生儿疾病筛查中心，通过先进仪器进行有关检测，可疑病儿经专科医生检查确诊，及时治疗，减少残疾，保障健康。

　　很多患有先天性代谢缺陷性疾病的新生儿看上去很健康，并不会引起家长的注意。但隐藏着的大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险却正在发生，短时间内就会造成不可逆的损害，终生成为“痴呆”。只有那些初次检查发现问题的，筛查中心才会通知重新检查。绝大多数正常孩子的资料都存档，并不通知家长，所以“没有消息就是好消息。”