视网膜母细胞瘤是婴幼儿时期最常见的眼内恶性肿瘤,对视力和生命有严重的危害。具有家族遗传倾向,多发生于3岁以下,常发生于单眼,亦可双眼发病。
根据视网膜母细胞瘤一般的发展过程,临床可分为4期,即眼内生长期、眼压增高期(青光眼期)、眼外扩展期及全身转移期。
眼内生长期:其早期症状和体征是视力障碍和眼底改变。由于视力丧失,瞳孔开大,经瞳孔可见黄白色反光,称为“猫眼”。临床以“猫眼”为本病最易发现的早期症状。事实上瞳孔出现黄白色反光时,病情已发展到相当程度。
眼压增高期:眼内肿瘤生长增大,可导致眼压升高,引起明显的头痛、眼痛、结膜充血、角膜水肿等青光眼症状。
眼外扩展期:最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延,肿瘤穿破巩膜进入眶内,导致眼球突出;也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长,甚至可突出于睑裂之外,生长成巨大肿瘤。
全身转移期:晚期瘤细胞可经视神经向颅内转移;经淋巴管向淋巴结、软组织转移;或经血循环向骨骼、肝、脾、肾及其他组织器官转移。最终导致死亡。
常用的治疗方法有手术治疗(包括眼球摘除、眼眶内容摘除)、外部放射治疗、局部治疗(光凝治疗、冷冻治疗、加热治疗、浅层巩膜贴敷放射治疗)及化学治疗等。近10年来国际上治疗主要表现在化学治疗结合多次积极的局部治疗逐步上升为一线治疗,外部放射治疗降为二线治疗,眼球摘除为三线治疗。这一变化被认为是开创了视网膜母细胞瘤治疗的新纪元。
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