一、概况：视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）是儿童眼部最常见的原发性恶性肿瘤，恶性程度高，可危害患者的视力、眼球甚至生命。视网膜母细胞瘤为胚胎性肿瘤，发病早，89％以上的病人在3岁之前发病，部分患儿出生时即已发病。视网膜母细胞瘤可侵及单眼或双眼，双眼发病占30-40％。视网膜母细胞瘤的致盲率占儿童致盲的6％。部分视网膜母细胞瘤病人有遗传性，约6％的病人有家族史。我国每年新增视网膜母细胞瘤病人达2000以上，全国累计病人数上万，且有逐年增长趋势。虽然视网膜母细胞瘤的恶性度高，生长迅速，转移快，不及时治疗迅速发生眼框内、颅内及全身转移，迅速危机生命，但视网膜母细胞瘤对治疗的反应好，对化疗、放疗均很敏感。早期发现、早期治疗可使95％以上的视网膜母细胞瘤病人获得治愈。
　　二、视网膜母细胞瘤的临床症状：早期为无疼性生长，因此难以发现。主要表现为白瞳症，即在夜间可通过患儿的瞳孔看到黄白色反光，俗称猫眼。肿瘤进一步增大，使眼内容物增大，眼压升高，产生青光眼症状，即眼疼、头疼、患儿哭闹不安，观察患儿瞳孔散大，角膜混浊。部分视网膜母细胞瘤患儿可表现为斜视、低视力、脉络膜炎等，还有部分视网膜母细胞瘤患儿在查体时无意间发现。当肿瘤进一步增大，即会沿着视神经向颅内转移引起呕吐等相应症状，还可沿脉络膜向框内转移，或向外生长突出眼球，也可通过淋巴管、血管向远处转移，如骨、骨髓等。临床上视网膜母细胞瘤一般分为：眼内期、青光眼期、眼外期和转移期。眼内期又可进一步根据肿瘤的大小、多少、生长部位、是否有玻璃体、晶体等种植而分为5个不同的危险度，以便指导治疗。
　　三、视网膜母细胞瘤的治疗：以往视网膜母细胞瘤诊断后即行眼球摘除术，部分患儿加外部放疗。由于眼球摘除（尤其是40％的患儿为双眼患者）后致盲、致残，加之，放疗和摘眼球都会影响患儿面部发育，导致将来长大后要进行二次手术进行整容，极大地影响了生存质量，对于晚期巨大视网膜母细胞瘤及发生转移的肿瘤，上述方法疗效也有限，因此，目前国际上对视网膜母细胞瘤的治疗提倡在挽救生命的前提下，尽量保留眼球，同时，尽可能保存有用视力。为此，提出了以全身系统化疗与局部治疗为主的综合治疗策略。
　　（一）化疗：为多种药物联合，经过静脉输注给视网膜母细胞瘤患者，定期化疗，每个疗程数天，连续几个疗程。化疗药物可使肿瘤迅速缩小，起到减容的效果。而且，通过静脉给药，药物可达全身各部，可杀灭转移病灶。
　　（二）局部治疗：化疗可使巨大的肿瘤缩小，但难以彻底消灭残留病灶。通过眼睛放射性粒子敷贴、激光光凝、冷冻、热疗等肿瘤的局部治疗，可进一步消灭残留肿瘤组织，最终达到治愈。
　　（三）介入治疗：由于晚期视网膜母细胞瘤病人肿瘤巨大，周围组织浸润严重，而人体存在血眼屏障，化疗药物到达眼睛肿瘤局部的剂量有限。近年来，发展了通过股动脉插管，将化疗药注入肿瘤局部的介入治疗，是全身化疗的很好补充。动脉介入灌注化疗药物可使达肿瘤组织的药物浓度比一般周围静脉给药要高10倍～30倍，可起到有效的控制视网膜母细胞瘤且全身毒副反应减轻。经动脉注入的化疗药物还能再次进入体循环，对全身的临床或亚临床转移灶也能产生一定的作用，同时药物通过体循环再次流入肿瘤病灶起到二次化疗的作用。从而达到更好治疗肿瘤的目的。
　　（四）鞘内注射药物：由于人体存在血脑屏障，当肿瘤转移到颅内时，全身化疗的化疗药进入脑组织有限，即可通过腰穿，鞘内注射药物，化疗药物即可通过脑脊液循环到达脑组织，达到有效控制颅内转移病灶的目的。
　　（五）干细胞移植：对于晚期多处转移的病人，还可通过清髓性的大剂量强化疗后自体干细胞移植进行治疗，从而有效提高晚期视网膜母细胞瘤患儿的疗效病人。
　　以上手段的使用，可明显改善晚期病人的预后，使大部分视网膜母细胞瘤患儿获得治愈，而且保留了眼球，提高了视网膜母细胞瘤患儿日后的生存质量。