促纤维增生性小圆细胞瘤(DSRCT)是一种近年来才被认识的高度恶性肿瘤，临床罕见，可累及多个器官组织，我们收集DSRCT7例，报告如下。
　　本组7例，男4例，女3例。平均年龄18岁（6～54岁）。腹疼伴排尿困难2例，腹疼伴消化道症状5例。查体腹部及盆腔实性包块6例，直肠指诊触及实性肿块1例。B超检查并发肾积水3例，侵犯子宫附件2例，肝脏转移3例，多发骨转移1例。CT表现为腹腔以及腹膜后多发实性结节5例，直径1cm～4cm，CT值25～45HU，增强后无强化。巨块型2例，直径8cm～18cm，肿块分叶状，内有多发囊变及斑块状钙化，增强扫描肿块明显强化。CA125 检测4例，仅1例明显升高为131U/ML(正常1.9~16.3)。
　　手术探查5例，其中单纯手术2例，术后化疗2例，其中1例TP方案（卡铂+紫杉醇）化疗3个月后复发放弃治疗。另1例化疗方案不详。术后放化疗1例（具体方案不详）未手术2例经穿刺活检明确诊断后单纯化疗1例，EP方案（DDP+VP16）化疗2个疗程后改为TP方案化疗5个疗程后放弃治疗。放化疗1例，CAP方案（环磷酰胺+阿霉素+卡铂）2个疗程，全直肠病灶、盆腔淋巴结、腹股沟淋巴结、髂骨转移灶照射，GTV约43Gy。手术患者5例均无法完整切除肿瘤，其中多发结节型3例，双侧输尿管梗阻继发急性肾衰1例，仅取活检及双侧输尿管皮肤造口术，侵犯子宫附件1例，行子宫+双侧附件+大网膜+转移灶部分切除，侵犯右侧输尿管1例，术中尽量切除肿块并松解输尿管。巨块型2例，行肿瘤部分切除术1例，将肿瘤从从腹主动脉壁分离1例。病理报告：肿瘤细胞小而圆，呈未分化状，细胞核染色质浓，胞浆极少，形成无规则的但轮廓清楚的癌巢，大量纤维或纤维粘液样的间质包绕癌巢。免疫组化染色Keratin、Vimentin 、Desimin、 NSE（+）。多发结节型3例中手术后4个月死于肠梗阻1例，化疗2例，其中1例术后TP方案化疗3个疗程，术后4个月死于多发转移，失访1例。巨块型2例术后均行放化疗，24个月后死亡1例，失访1例。未行手术2例中放化疗1例，4个月后出现胸腔转移伴胸水，CAP方案化疗2疗程，2个月后死亡。单纯化疗1例，随访9个月目前仍存活。
　　讨  论
　　DSRCT可累及多器官，但大多数发生于腹腔。临床表现为腹胀、腹痛，腹部包块，晚期可侵犯输尿管、膀胱，而原发于泌尿生殖系统者罕见[1-2]。DSRCT的组织起源不清，可能来自于具有多向分化潜能的、胚胎或胎儿前细胞恶性转化，也可能原发于间皮组织。DSRCT不同于其他类型小圆细胞瘤，瘤细胞有染色体ｔ(11;22)(ｐ13;ｑ12)易位[3]。
　　DSRCT影像学无特异性表现，根据影像学特点分为多发结节型和巨块型2种。DSRCT确诊依靠病理，组织学改变包括：肿瘤细胞小而圆，呈未分化状，细胞核染色质浓，可出现泡状核，核仁不清楚，胞浆极少，形成无规则但轮廓清楚的癌巢，被大量纤维或纤维粘液样间质包绕。免疫组化染色34βE12, AE1/AE3，CK20, Desmin, EMA, NSE, Vimentin ，WT1等表现为阳性。
　　DSRCT治疗极其困难，以手术为主的综合治疗是最佳方案。虽然手术难彻底切除肿瘤，但尽可能的切除肿瘤仍有重要意义。巨块型如手术能完整切除，术后配合放化疗能延长生存期，多发结节型因累及多个器官，常无法完整切除，预后极差。DSRCT对化疗短期有效，卡铂、鬼臼乙叉甙 、阿霉素为一线化疗药物。雷帕霉素能导致肿瘤细胞G1期分裂停止，可作为细胞毒性药物治疗DSRCT[4]。放疗在DSRCT的治疗中的作用存在争议，有研究认为全腹部和盆腔放疗(WAPI)在综合治疗中有一定作用。