一、下丘脑的结构与功能
　　下丘脑位于大脑的底部，是大脑中一个具有综合功能的结构，下丘脑从前面起自视交叉向后延伸到乳头体。成年人下丘脑的重量不到2.5克。在正中矢状位上，其前界为终板，后界为后联合和乳头体尾部之间的平板，上界为下丘脑沟，下丘脑构成三脑室的底壁，其下面为灰结节，其两侧的界限不好界定，大体可以内囊、大脑脚和底丘脑为界。
　　下丘脑纵向可以分为两个带，致密的细胞内侧带和细胞相对较少的外侧带，这两个带以穹窿前柱为分界线。大多数下丘脑的核团都在内侧带。另外，下丘脑从前后方向可以分成四个区。视前区从嘴侧的视交叉到背侧的前联合，视上区在视交叉的上方，结节区位于灰结节及其上方，乳头区包括乳头体和后方的下丘脑核团。
　　通过大量的传出和传入纤维的联系，下丘脑将自律的、躯体的、内分泌的和行为活动结合起来。它接收传入纤维并将这些纤维投射到前脑、脑干和脊髓等广泛的范围。另外，下丘脑也参与情绪的调节。
　　二、临床表现
　　下丘脑错构瘤的临床症状和下丘脑及其周围结构本身的生理功能相关。除了典型的痴笑发作外，随着年龄的增长患者也会出现其它的发作形式。其它伴随的症状还有中枢性性早熟、行为障碍和进行性认知功能减退等。
　　1、癫痫综合征
　　痴笑发作（Gelastic Seizures）是下丘脑错构瘤典型的癫痫发作形式，多开始于儿童期，有的开始于新生儿期，后来逐渐发展成为药物难控制的“灾难性”癫痫（Catastrophic Epilepsy）。痴笑发作的典型表现为重复性和爆发性的笑，往往和感情无关。除了发作性发笑，其它的发作形式也常常出现，而且往往更具有致残性。在大多数病人中存在多种发作形式，例如全面性强直阵挛发作，复杂部分性发作，跌倒发作和不典型的失神。另外，儿童患者较成人患者更容易出现认知和行为障碍。
　　2、行为和认知功能障碍
　　下丘脑错构瘤患者持续的痴笑发作可以导致严重的癫痫性脑病和儿童灾难性癫痫，且经常合并行为障碍，例如报道的多动症，愤怒和攻击行为常常出现。除了攻击行为外，缓慢的进行性的认知功能减退在痴笑发作的下丘脑错构瘤患者中常常出现。行为和认知功能障碍的加重往往和癫痫的加重是平行的。
　　3、精神症状
　　下丘脑错构瘤的患者中合并精神障碍的比例较高。Weissenberger等人评估了12例3－14岁的儿童患者，发现儿童患者表现为痴笑发作的存在较高的精神疾病的发病率，例如强迫症（83.3％），多动症（75％），行为紊乱（33.3％），情感障碍（16.7％）。
　　4、中枢性性早熟和其它的内分泌异常
　　下丘脑错构瘤和中枢性性早熟之间的关系是确定的。三脑室下方有蒂连接的下丘脑错构瘤往往不表现为癫痫，尤其是在8岁之前的女孩和9岁之前的男孩常常表现为性早熟。中枢性性早熟较原发性性早熟发生的时间明显要早。最早报道的一组小于2岁的下丘脑错构瘤患者中82％合并中枢性性早熟。