一、良性家族性新生儿癫痫(Benign familial neonatal epilepsy, BFNE):
是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。主要特征是正常足月新生儿出生后不久(多数在7天内)出现强直、阵挛性惊厥发作,常合并自主神经症状和运动性自动症,发作频繁、短暂。发作间期患儿一般状态良好,除家族中有类似发作史和脑电图非特异性改变之外,其他病史和检查均正常。预后良好,惊厥发作多于2-4周内消失。EEG发作间期大多正常,部分病例有全面性或局灶性异常。
二、早发肌阵挛性脑病(Early myoclonic encephalopathy):
特征为生后第一天至前几周出现节段性、游走性肌阵挛,以后有频繁的部分性发作,部分患者有巨大明显的肌阵挛和强直痉挛性发作。脑电图表现为爆发-抑制图形。病因多不清楚,有些病例为先天代谢性障碍。病情严重,死亡率高,存活者常有精神运动发育迟滞,预后差。属于癫痫性脑病。
三、大田原综合征(Ohtahara综合征):
又称婴儿早期癫痫性脑病(early infantile epileptic encephalopathy),被认为是年龄依赖性癫痫性脑病的最早发病形式。主要特征为婴儿早期出现强直痉挛性发作,伴脑电图爆发-抑制图形和严重的精神运动障碍,发作难治,预后极差。存活者常演变为West综合征和Lennox-Gastaut综合征。
四、良性婴儿肌阵挛性癫痫(Benign myoclonic epilepsy in infancy):
是一种临床少见的癫痫综合征。主要特征是1-2岁(3岁以前)时出现全身性肌阵挛发作,基本不伴其他发作类型。发作期脑电图为全面性(多)棘-慢综合波。发作易于控制,生长发育正常,预后佳。
五、Dravet综合征:
既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫(Severe myoclonic epilepsy in infancy)。本病始于1岁以内的正常儿,特征性表现为热性或无热性惊厥、阵挛、肌阵挛、不典型失神或局灶性发作等多种癫痫发作类型。脑电图为广泛性(多)棘-慢综合波,第二年起出现进行性神经功能和精神智能衰退,对药物治疗抵抗,常有后遗症,预后差。属于癫痫性脑病。
六、婴儿痉挛症( Infantile spasms)
又称West综合征。通常起病于3-12个月,病因复杂多样,可分为症状性、隐源性和特发性,是脑损伤的年龄依赖性反应。特征性表现为癫痫性痉挛发作、脑电图高幅失律和精神运动发育障碍三联征。为临床最常见的癫痫性脑病,总体预后不良。
七、 Lennox-Gastaut 综合征(LGS):
是一种临床常见的年龄相关性癫痫性脑病。多发生于1-8岁儿童。病因复杂多样,发病机制不清,部分病例由West综合征演变而来。主要特征为多种癫痫发作类型、脑电图广泛性慢的(1.5-2.5Hz)棘-慢综合波和精神智能发育迟滞三联征。最常见的发作类型有强直、不典型失神及失张力发作,也可有肌阵挛、全面强直-阵挛和局灶性发作。通常发作频繁,药物难以控制,总体预后不良。
八、肌阵挛失张力癫痫(Epilepsy with myoclonic atonic seizures):
又称为Doose综合征、肌阵挛-失张力发作性癫痫(epilepsy with myoclonic astatic seizures)。临床少见,特征为肌阵挛和猝倒发作,后者主要是失张力机制所致。发作期脑电图为广泛不规则的2.5-3Hz(多)棘-慢综合波,同步肌电图可见短暂电静息期。病因不明,半数以上患者发作最终可缓解,预后良好。多数患者智力正常或接近正常。
九、儿童良性癫痫伴有中央颞区棘波(Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes, BECTS)
又称良性Rolando癫痫。是儿童期最常见的癫痫综合征,明显年龄依赖,多数患者5-10岁发病。主要特点是面部和口咽部局灶运动性和感觉性发作,偶有继发全面性发作。大多数病例仅在睡眠中发作,通常发作不频繁。预后良好,几乎所有病例在16岁前缓解。EEG的特征为中央颞区棘波,在睡眠中发放明显增多。
十、儿童失神癫痫(Childhood absence epilepsy):
是儿童期常见的特发全面性癫痫综合征。与遗传有关。一般起病于4-10岁。临床表现为频繁典型失神发作。脑电图背景正常,发作期为双侧广泛、同步、对称性3Hz棘-慢综合波。患儿体格智能发育正常,常在12岁前缓解,预后良好。
十一、Panayiotopoulos综合征:
既往又称早发性儿童良性枕叶癫痫(Panayiotopoulos型)。发病于儿童早中期,主要临床特征为呕吐为主的自主神经症状性发作及发作持续状态,脑电图显示枕区多灶性棘波放电,或合并枕叶外棘波发放。一般认为发病与遗传有关,预后良好。
十二、晚发性儿童良性枕叶癫痫(Gastaut型):
发病较早发型晚,发病年龄3-16岁。主要临床特征为以视觉异常等枕叶癫痫发作为主,有时伴偏身或全身性抽搐发作,脑电图有枕叶阵发性放电。一般认为发病与遗传有关,预后良好。
十三、获得性癫痫性失语(Acquired epileptic aphasia):
又称Landau-Kleffner综合征(LKS)。本病少见,是儿童期特有的癫痫综合征,病因不清。起病多在2-8岁。临床主要表现为获得性失语、癫痫发作、脑电图异常和行为心理障碍。癫痫发作和脑电图改变呈年龄依赖性,常在15岁后缓解,半数以上患者持续有语言、心理和行为障碍。脑电图以慢波睡眠期连续出现的棘慢综合波为特征,多为双侧性,颞区占优势。
十四、癫痫性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波(Epileptic encephalopathy with continuous spike and waves during slow wave sleep,CSWS):
病因不明,属于一种癫痫性脑病。为年龄依赖性综合征,主要见于儿童。主要特征为脑电图慢波睡眠期电持续状态、多种类型癫痫发作、神经心理和运动行为障碍。脑电图表现的CSWS是本病的实质和标志。CSWS与LKS有重叠,两者是否为各自独立的综合征尚有争议,许多学者认为两者属于同一疾病实体中的两种表现形式。在CSWS,神经心理障碍多表现全面性智力倒退,间期脑电图异常主要在前头部(额叶);而在LKS,神经心理障碍主要表现为获得性失语,可能不伴有癫痫发作,脑电图异常主要位于双侧颞叶。
十五、青少年失神癫痫(Juvenile absence epilepsy)
是常见的特发性全面性癫痫综合征之一。发病年龄多在7-16岁,高峰为10-12岁。主要临床特征为典型失神发作,约80%的病例伴有全身强直-阵挛发作,约15%的病例还有肌阵挛发作。发作期脑电图为双侧广泛同步、对称性3-4Hz棘-慢综合波,多数病例治疗后缓解,预后良好。
十六、青少年肌阵挛癫痫(Juvenile myoclonic epilepsy):
为常见的特发性全面性癫痫综合征。通常起病于12-18岁,生长发育及神经系统检查正常。临床主要表现为觉醒后不久出现肌阵挛发作,80%以上的病例有全身强直-阵挛发作,约1/3的病例有失神发作。发作间期脑电图特征为双侧性4-6Hz多棘-慢综合波。本病对药物治疗反应好,但多数患者需长期治疗。
十七、仅有全面强直-阵挛发作性癫痫(Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures only)
发病年龄5-50岁,高峰年龄段为10-20岁。病因不清,属于特发全面性癫痫。指全部患者均有GTCS,可发生于任何时间(睡眠、清醒或觉醒时),基本无其他发作类型。本综合征包含了1989年ILAE提出的觉醒期强直-阵挛发作性癫痫(Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures on awakening)。预后良好。间期脑电图为广泛性4-5Hz多棘-慢综合波或多棘波发放。
十八、遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(Genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+):
GEFS+为家族性遗传性癫痫综合征,发病年龄主要在儿童期和青少年期。家系成员的临床表型具有异质性,最常见的表型为热性惊厥(FS)和热性惊厥附加症(FS+)、其次为FS/FS+伴肌阵挛发作、FS/FS+伴失神发作、FS/FS+伴失张力发作、FS/FS+伴部分性发作,其他少见的表型为部分性癫痫、特发性全面性癫痫(如CAE、JAE、JME), 个别患者表现为Dravet综合征或肌阵挛失张力癫痫。家族成员中有FS和FS+病史是GEFS+家系诊断的重要依据。GEFS+家系成员的具体表型诊断根据其发作类型和脑电图特点确定。GEFS+家系成员总体预后良好,青春期后不再发作,但如果为Dravet综合征,则预后不良。
十九、肌阵挛失神癫痫(Epilepsy with myoclonic absences )
可为特发性、症状性或病因不明。起病年龄1-12岁,平均为7岁。临床特征为频繁肌阵挛-失神性发作。部分患者还可出现全面强直-阵挛发作或失张力发作。发作期脑电图为广泛性3Hz棘-慢综合波。药物治疗反应欠佳,总体预后不如儿童和青少年失神癫痫好。
二十、颞叶癫痫(Temporal lobe epilepsies,TLE)
是指发作起源于包括海马、杏仁核、海马旁回和外侧颞叶新皮层在内的颞叶,是临床最常见的癫痫类型。主要见于成年人和青少年。在成年人癫痫中,约50%以上的病例为TLE。TLE可以分为内侧颞叶癫痫(mesial temporal lobe epilepsy, MTLE)和外侧颞叶癫痫(lateral temporal lobe epilepsy,LTLE),绝大多数病例为前者。大多数TLE为症状性或隐源性,极少数为特发性(家族性TLE)。海马硬化是TLE最常见的病因和病理改变。临床主要表现为简单部分性发作(先兆)、复杂部分性发作伴自动症和继发全面性发作。约1/3的患者发作间期脑电图可见颞区的癫痫样放电。部分病人对于药物的反应性欠佳,可考虑接受手术治疗。
二十一、额叶癫痫(Frontal lobe epilepsies,FLE):
是发作起源于额叶内任何部位的癫痫,发生率和在手术病例中均仅次于TLE。大多数FLE为症状性或隐源性,极少数为特发性。儿童及成年人都可发病。临床表现复杂多样,不同个体间差异很大。常见发作类型有简单部分性发作、复杂部分性发作和继发全面性发作。通常发作频繁,运动性症状明显,持续时间短暂,多见于睡眠中发作。部分病例临床表现怪异,有时需要与非癫痫性发作鉴别。常规脑电图检查的阳性率较低,部分患者脑电图显示额区痫样放电。
二十二、Rasmussen 综合征
又称Rasmussen脑炎。主要在儿童期发病,病因和发病机制均不清楚。病理特征为一侧大脑半球慢性局限性炎症。临床表现为药物难治性部分运动性癫痫发作,常发展成部分性癫痫发作持续状态(Epilepsia partialis continua,EPC)、进行性偏身力弱和智力障碍。脑结构影像学显示一侧脑皮质进行性萎缩。本病对药物治疗反应差,手术可有效控制癫痫发作,阻止病程进展。本病预后不良,多留有神经系统后遗症。
二十三、进行性肌阵挛癫痫(Progressive myoclonic epilepsies)
是由一组遗传性疾病组成的临床综合征,大多数为家族遗传性疾病,也有散发病例。共同临床特点为肌阵挛发作、癫痫发作和进行性神经功能及精神智能衰退。病情呈进展性,进展情况与病因有关,多数预后不良。常见的具体疾病包括:翁-隆氏病(Unverricht-Lundborg disease)、Lafora病、神经元腊样褐脂质沉积病及肌阵挛癫痫伴破碎红纤维病等。
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