1、甲状膝不发育或发育不全：是最常见的病因，约90 ％先天性甲状腺功能低下症是由于甲状腺发育障碍所致，女孩发病两倍于男孩，1/3 病例甲状腺完全缺如。患儿甲状腺可在宫内阶段即发育不全；或在下移过程中停留在舌下至甲状腺正常位置之间的任一部位而形成异位甲状腺，正常人体甲状腺位于颈甲状软骨前下部位。这种发育不全的甲状腺大都部分或完全丧失了其分泌功能，多数患儿在出生时即存在甲状腺激素缺乏，仅少数可能迟至出生后数年始出现不足症状。这种甲状腺发育不全的发生原因迄今尚未阐明，可能与遗传素质和免疫介导机制有关。
　　2、甲状腺素合成途径缺陷：是导致先天性甲状腺功能低下的第2 位常见原因。这种缺陷可发生在甲状腺激素合成的任何一个过程中，大多为常染色体隐性遗传病。
　　3、促甲状腺激素缺乏：因垂体分泌促甲状腺激素障碍而造成的甲状腺功能低下症，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因促甲状腺众释放激素不足所引致的较为多见。
　　4、碘缺乏地方性甲状腺功能低下症：是由于孕妇饮食中缺乏碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下，这种情况在我国虽已很少，但在个别地区目前仍可见到。
　　5、新生儿暂时性甲状腺功能减低症：这是由于母体内的促甲状腺素受体阻断抗体通过胎盘进人胎儿所造成，这种进入患儿体内的抗体通常在3个月内消失。