习惯性流产指与同一性伴侣连续发生3次或3次以上自然流产,是临床上难以治疗的不育症。其中临床确诊的妊娠大约自然流产15%-20%,复发性流产1-3%。约3%-8%的习惯性流产夫妇有染色体异常,包括有:易位(44%)、嵌合体(48%)、缺失或倒位(8%)。其中以平衡易位携带者多见。
夫妻双方机会均等,均可患病。出现以上的染色体异常情况,临床中可表现不孕不育、流产死胎、畸胎史。日本一项对于1284例RSA夫妇,发现34名男性有染色体易位。临床中携带有相互易位的男性有61.1%的流产发生率,携带有罗伯逊易位的男性为36.4%流产发生率,存在染色体倒位异常的为28-42.9%发生率。
常见异常的染色体为第13、18、21和Y染色体。其中流产物中大约有50%的染色体异常,主要包括染色体三体、X染色体单体、三倍体、结构异常和四倍体,染色体的非整倍体性异常几乎可以发生在所有的染色体上,占自发性流产相关的染色体异常的70%以上。
正常人都有23对染色体,一条来自母方,一条来自父方,染色体控制了我们全身的生长发育,就像社会中的指挥部一样,是人体的核心和中间力量,向其他机构发布命令。
其中的22对常染色体控制着一般的性状,1对性染色体控制着我们的性器官和生育能力男性的性染色体是XY。无论是常染色体还是性染色体的异常,例如数量和结构的异常,都可能影响到我们的生育能力,我们当中的一些人,尽管外表看来是比较正常的,外貌和智能都相当正常,但其某些染色体可以是异常的,称之为“携带者”,是不可小看的人群。
尽管这样的人在人群中很难察觉,但却可能将异常的染色体在家族中世代相传。
孕卵及胚胎方面的问题是早期流产的主要原因,大致可分为遗传异常(染色体、基因等的异常)、生殖系统感染(弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒等的感染)、内分泌紊乱(黄体功能不全、甲状腺功能低下等)生殖器官发育异常(子宫或宫颈发育异常、宫腔粘连、子宫肌瘤)、免疫异常(抗精子抗体、抗卵巢抗体、抗子宫内膜抗体、抗心磷脂抗体、子宫内膜对胚胎的容受性)等都与习惯性流产有关。以上检查在我院生殖中心已作为常规检查内容。
在男性不育患者中,染色体异常2%-8%(平均为5%),染色体异常是普通人群的10倍。原因不明RSA夫妇中,结果显示该RSA人群男性(约为82%)中携带有Y染色体微缺失的比例较对照组为高 。
另外当父方年龄大于40岁时,随着年龄的增长,就会有一个稳定的、不断上升的流产率,特别是当母方年龄为35岁或更大时表现更为明显,而现今社会普遍晚婚晚育,导致习惯性流产人群的增加。
对于染色体异常的患者,比如平衡易位的病人,可建议行PGD(胚胎植入前遗传学诊断)或产前染色体核型检测(羊水穿刺)甚至供精人工授精等。
另外提醒遭遇过自然流产的女性除了到正规医院系统检查外。虽然愿意积极到医院接受保胎治疗,但是往往是在发生腹痛和流血等流产征兆后才接受保胎治疗,此时多数保胎治疗效果已经遭遇折扣。
保胎治疗切记的是要做到“尽早”和“有效”。一旦发现自己可能怀孕后,应该马上到医院接受必要的检查,例如测定血清雌二醇、HCG和孕酮水平,根据自己缺乏的激素不同,来选择需要补充的药物种类和剂量。
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