这个病容易诊断吗,会不会容易和其它疾病混淆?
原发性淀粉样变性属于少见病,原来包括很多医生都很少见过或听说过这个病,所以关注度很低。加上这个病可以损伤很多重要器官,没有特征性的表现,所以,很多病人一开始会被当做肾脏病、心血管病、胃肠道疾病去治疗。实际上大家只要对原发性淀粉样变性有所了解,有所关注,诊断起来并不困难。对于出现多个器官损伤的病人,只要医生能想到有原发性淀粉样变性的可能,对受损伤的器官进行穿刺活检,绝大多数病人都可以明确诊断。目前做的比较多的是肾活检,还可以做骨髓活检、腹壁皮下脂肪活检、胃肠粘膜活检,甚至心肌活检、肝活检。
抽血检查能发现该病吗?能确诊吗?
抽血检查只能发现恶性浆细胞病,而不能诊断淀粉样变性。真正原发性淀粉样变性的确诊是需要做组织活检的。
如果是心脏病变,如何活检?需要开胸吗?
不需要开胸。如果心脏病变,应该做心肌活检,通过静脉置入导管来实现,这在国外已经普遍开展了。实际上心肌活检是比较安全的有创检查,但国内开展不多。由于多数病人同时会有肾脏问题,而肾脏活检技术成熟,风险相对小,病人容易接受,所以,多数病人是通过肾活检来诊断的。
这种病需要做基因检测吗,基因检测对这个病有什么用?
虽然原发性淀粉样变性是一个恶性浆细胞病,到目前为止还没有发现某一个基因和这个原发性淀粉样变性的诊断有明显的相关性,但是临床研究表明某些疾病的存在可能跟原发性淀粉样变性的治疗有关系。比如某些基因出现异常,那么这个病人的治疗疗效可能就会受到影响。
为确诊原发性淀粉样变性做的整套检查,需要多少费用?
单一活检,费用大约几千元;但是如果做一套检查,包括骨髓穿刺活检、基因检查、染色体检查,费用比较高,大概要七八千元。总体来说,病人全套检查总计需要一万多元。
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