精神分裂症(schizophrenia)好发于青年期，时点患病率约为1‰~11‰，各地差异很大。临床表现为知觉、思维、情感、行为等多方面障碍，及精神活动不协调。患者一般意识清楚，智力基本正常，但部分病人在疾病过程中可出现认知功能损害。

　　病程多迁延，缓慢进展，如不积极治疗可逐渐加重或恶化，有发展为衰退的可能。部分病人可保持痊愈或基本痊愈状态。本病曾有过不少名称，如法国Morel(1856)命名为早发性痴呆(dementia praecox);德国Kahlbaum(1868)描述了紧张症(catatonia)的病例;Hecker(1870)报告了青春痴呆(hebephrenia)的病例;德国Krapelin(1896)将上述命名统一为早发性痴呆(dementia paranoides)，第一次对精神疾病进行了分类。

　　1911年E・Bleuler通过细致的临床观察，指出本病是由于病态思维过程所导致的人格分裂，结局并非皆以衰退为结局，首次将“精神分裂症”这一术语引入精神病学，并一直沿用至今。精神分裂症的发病年龄多集中在15～45岁年龄段。世界卫生组织(WHO)1992年公布的资料，该病时点患病率为1‰～11‰;估计全球精神分裂症的终身患病率大概为3.8‰～8.4‰。

　　我国1982年12地区精神疾病流行病学调查结果，精神分裂症的终生患病率为5.69‰。1994年进行的12年随访，上升为6.55‰，城市患病率高于农村，前者为7.11‰，后者为4.26‰。1978年全国残疾人抽样调查结果显示，精神分裂症残疾率为1.67％。男女患病率无明显差别。精神分裂症，在古籍中虽早有类似记载但未曾与其他精神病明确分开，可能相当于中医所称的“癫病”、“狂病”，或中医文献中的“花痴”、“心风”、“风邪”、“呆病”等范畴。癫狂病名出自于《内经》。《灵枢.癫狂》是论述癫狂病的最早专门篇章。

　　【病因病理】

　　一、西医病因病理

　　(一)遗传因素

　　遗传因素在精神分裂症的发病中起重要作用。家系调查发现：患者一级亲属中同病危险率约为4％～14％，是一般人群的10倍。若双亲均患精神分裂症，其患病危险率可高达40％。在患者的二级亲属中，患病危险率是一般人群的3倍。血缘关系越近，患病率越高。

　　双生子研究发现：单卵双生子(MZ)同病率是双卵双生子(DZ)的4～6倍。寄养子研究也同样支持遗传因素在发病中的作用，研究发现：精神分裂症母亲所生孩子与正常母亲所生子女从小寄养在一个同样的生活环境中成长，成年后其患病率仍然比正常母亲所生孩子的患病率高，说明遗传因素的影响较环境及其它因素大。

　　遗传因素的现代研究主要集中在精神分裂症的高发家族中寻找染色体和基因异常。其中报道较多的有第5、11、21和8号染色体的长臂及第19号染色体的短臂和X染色体。近几年第6、13和22号染色体与精神分裂症的关系也引起人们的关注。

　　关于遗传方式有“单基因理论”和“多个致病基因的蓄积效应理论”假说。分子遗传研究方法集中在连锁分析和候选基因的研究，但至今尚无公认的研究结果。

　　(二)神经生化病理假设

　　1、多巴胺(DA)功能亢进假说 DA受体激动剂苯丙胺(amphetamine)等能升高大脑神经突触间隙DA水平，导致正常人出现妄想型精神分裂症样精神障碍，亦可使精神分裂症患者的精神症状加重;几乎所有抗精神病药物都是D2受体的阻滞剂;精神分裂症患者死后尸检发现，部分病人脑组织DA及其代谢产物高香草酸(HVA)水平增高，D2受体密度高于正常对照组。这种假说的基础是认为脑内多巴胺通路异常。

　　近20年来，这种假说又有所发展，认为D1受体可能与阴性症状有关，甚至有学者开始研究利用D1受体激动剂来治疗阴性症状。尽管精神分裂症的多巴胺假说在精神分裂症的生化研究中占了主导地位，但也有不少相反资料对它提出疑问，这些资料提示精神分裂症的发病机制是复杂的。

　　2、五羟色胺(5-HT)功能异常假说 一种吲哚复合物麦角酰二乙酰胺(LSD)是抗5-HT代谢产物，能在健康人身上引起一过性类似精神分裂症的症状;第二代抗精神病药物，如氯氮平、利培酮、奥氮平等除了对中枢D2受体有拮抗作用外，还对5-HT2A受体有很强的拮抗作用，能有效地改善精神分裂症患者的阳性症状和阴性症状，第二代抗精神病药对5-HT2A受体有较高的亲和力，而5-HT神经元传递也可调节DA的激动和释放。以上研究间接提示5-HT在精神分裂症病理生理机制中起重要作用。

　　3、氨基酸类神经递质假说 中枢谷胺酸的功能降低可能是精神分裂症的病理之一。放射配基结合法及磁共振波谱技术发现，精神分裂症患者大脑某些区域谷氨酸受体亚型的结合力有显著变化;谷氨酸受体拮抗剂，如苯环已哌啶(PCP)可引起一系列类似精神分裂症的阳性、阴性症状和认知功能损害，而甘氨酸能增加谷氨酸受体的功能，与抗精神病药物合用能减轻精神分裂症病人的阴性症状和阳性症状等。

　　4、其它假说 有人提出乙酰胆碱(Ach)假说，理由是乙酰胆碱在脑区内都有抗DA能效应。多项研究发现精神分裂症患者血浆单胺氧化酶(MAO)活性较正常人低。有关神经肽的研究，主要涉及内啡肽、促甲状腺释放激素、促肾上腺皮质激素、促肾上腺皮质激素释放激素、胆囊收缩素、生长抑素、神经肽Y等研究，但作用机制尚不清楚。

　　(三) 神经病理和神经发育学说

　　1、神经病理假说 大量研究发现部分精神分裂症患者全脑体积缩小和脑室扩大。70年代以来CT、MRI、SPEC、PET技术的应用，证实精神分裂症患者脑组织萎缩存在于额叶、颞叶-边缘系统及尾状核;脑室扩大，尤以侧脑室和第三脑室明显;脑血流灌注下降以额叶和颞叶明显。这些变化在精神疾病早期，甚至治疗开始之前就已经存在,提示其病因学可能是神经系统发育异常。

　　2、神经发育假说 精神分裂症神经发育缺陷，与母孕期病毒感染影响胎儿神经发育，大脑皮层神经细胞结构紊乱有关;母孕期及围产期合并症可能增加精神分裂症的易感性。如遗传因素相近，是否患精神分裂症，这些环境因素有很大的影响。

　　(四)其他生物学因素

　　精神分裂症大多在青春期前后性成熟期发病，部分妇女分娩后急遽起病、绝经期复发较高，说明内分泌在发病中的作用。部分病人存在甲状腺、性腺、肾上腺皮质和垂体功能障碍，被一些学者疑为本病的病因，但这些研究均无肯定结论。

　　研究发现，相当一部分精神分裂症有免疫功能异常，涉及的成分有NK细胞、淋巴细胞亚群、淋巴细胞转换功能、淋巴因子、人类白细胞抗原、自身抗体、抗脑抗体、免疫球蛋白以及补体等。这些异常与家族史、内稳态紊乱、神经内分泌、神经递质变化等有联系，深入研究有利于进一步认识其发病机制。