性分化异常过去称着两性畸形，包括真两性畸形、男性假两性畸形、女性假两性畸形、Turner综合症、无睾综合症等。

　　一、什么是真两性畸形?

　　真两性畸形比较罕见，一个个体内有两种不同的的性腺(卵巢和睾丸)。

　　有几种不同的情况

　　1、一侧是睾丸另一侧是卵巢或者卵睾，

　　2、一侧是卵巢另一侧是卵睾，

　　3、双侧都是卵睾。盆腔内有幼稚子宫。性染色质80％为阳性。染色体组型60％为46，XX，20％为如46，XY，其他为45XO或者46，XX/XY嵌合型。

　　H-Y抗原阳性。血清女性激素呈周期性增高，与女性月经周期变化一致。这类患者外生殖器由于体内激素水平不同而表观也不同。治疗目的有一个合适的性别在社会生活，然后就是生育。因此须在小时候就要根据表观，父母的要求，小儿心理，社会本身的认可决定小孩的一个性别，同时切除体内异性的性腺，不管是哪种性别，卵睾必须切除。

　　二、男性假两性畸形

　　患者具有Y染色体，内生殖器为单一发育不完全的睾丸，有不同程度的外生殖器女性化表现。

　　根据外生殖器两性程度分为2型：

　　1、男性外生殖器型 阴茎发育接近正常，外表呈男性体型，有严重型尿道下裂;常有隐睾或腹股沟疝，极少数可能有阴道残迹或者幼稚的子宫和输卵管，但无卵巢。发病原因是男性胎儿在胚胎期未能抑制副中肾管的发育，而形成发育不全的子宫和输卵管。该型又称为副中肾管存留综合征。这类型小儿一般按尿道下裂处理，既修复尿道。

　　2、女性外生殖器型 又称为完全性睾丸，女性化，染色体核型为46，XY。有睾丸，睾丸酮生物合成正常，血液中睾酮的浓度呈正常水平。睾丸可在腹腔、大阴唇或腹股沟疝囊内，可同时出现附睾和输精管，也有患者缺失;

　　外生殖器形态完全似女性，阴茎发育差似阴蒂，有阴唇和假阴道，但无卵巢、输卵管和子宫。其病变在于胚胎期患者性器官组织细胞完全缺乏雄激素受体黏附蛋白，使泌尿生殖窦及外生殖器原基自幼就发育成女性外生殖器。青春期可发育成正常女性乳房和女性体态。

　　但无月经来潮。由于外生殖器完全似女性，出生时家长一般都当女孩抚养，在成长过程中因发现睾丸去医院检查才诊断。这类型患儿无法生长男性器官，因此不合适做男性，合适性别为女性，以后需切除睾丸，终身服用雌性激素替代治疗。

　　三、女性假两性畸形

　　患者的染色质阳性，染色体组型为46，XX，体内具有卵巢、输卵管和子宫，但有外生殖器畸形及形及早熟的男性化表现。先天性肾上腺皮质增生症和肾上腺皮质肿瘤都可分泌过多的雄性激素，或怀孕的母亲服用男性激素类药物都可使胚胎期原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化。

　　其中以先天性肾上腺皮质增生症多见，它是常染色体的隐形遗传病，由于皮质激素合成过程中一种或者几种酶的先天缺陷，引起促肾上腺皮质激素分泌增高以致各种皮质醇的前驱物增多。患者外生殖器畸形表现为阴蒂肥大，大阴唇融合似分裂状的阴囊形，阴道与尿道有一共同开口，残留有漏斗状尿生殖窦。

　　男性化表现为生长发育快，骨骺年龄超前;较早出现阴毛。腋毛及胡须，喉结增大，声音变粗;乳房不发育。无月经、阴蒂可勃起。此外，少数患者可出现高血压。这类型最好在3岁半前进行手术，包括阴蒂整形和阴道成形。并终身服用皮质激素。