孕妇在怀孕的最初三个月内受病毒感染、放射性辐射和某些药物的影响，缺乏营养以及某些遗传因素，使胎儿的心脏发育异常，以而引发先天性心脏病。先天性心脏病一般可分为两大类：紫绀型和非紫绀型先心病。

　　紫绀型先心病包括：法洛氏四联症、法洛氏三联症、完全性大动脉转位、完全性肺静脉异位引流、完全性心内膜垫缺损、三尖瓣闭锁、肺动脉闭锁、单心室、右室双出口、共同动脉干、主动脉弓中断等。重症患儿多在出生时或出生后不久即可表现为面部甚至全身皮肤发紫(即“紫绀”)、喘憋、气促、精神萎靡、不肯吃奶、反应低下，反复出现心功能衰竭，如不及时治疗通常难以活过一岁。

　　较轻者也可紫绀不明显，生后6个月左右出现紫绀并逐渐加重，常常在口唇、指/趾甲床、耳垂及鼻尖等部位明显，并逐渐出现指/趾端膨大(即“杵状指/趾”)。吃奶或哭闹时可出现呼吸困难，严重时可突然晕厥、抽搐。较大的孩子可诉头痛、头晕，行走或游戏时常常主动蹲下休息片刻。

　　非紫绀型先心病包括：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉间隔缺损、单纯肺动脉狭窄、主动脉瓣上/瓣下狭窄、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全、部分性肺静脉异位引流等。较轻的病例可没有明显不适，仅在体检时发现有心脏杂音;重者在婴幼儿期常有喂养困难、呕吐、营养不良、易疲劳、气急，在哭闹时也可以出现紫绀;免疫力低下，易咳嗽、反复患感冒和肺炎，且容易合并心功能衰竭;随着病情进展，肺动脉压逐渐升高时则可出现紫绀。

　　凡发现孩子有以上表现时，要警惕先天性心脏病的可能，应及时到医院进行检查，包括心电图、x-光胸片和超声心动图，较简单的先心病经上述检查多能明确诊断。如不能明确诊断，则需要到心血管专科医院做进一步的检查，如心血管造影、心导管、计算机断层扫描等。