佝偻病是婴幼儿时期常见的一种慢性疾病，绝大多数佝偻病是由于维生素D缺乏引起的，然而，当患儿规范应用维生素D治疗效果不好时，我们就需要考虑考虑其他能够引起佝偻病的原因了。  作者：北京大学国际医院 陈姣 来源：医学界儿科频道佝偻病是婴幼儿时期常见的一种慢性疾病，是由于钙磷代谢异常引起骨矿化不全所致，初期可表现为夜惊、多汗、枕凸，随后逐渐出现骨骼发育方面的问题，比如颅骨软化、手足镯、方颅、肋骨。
　　在人体中，钙磷代谢的调节主要依赖于维生素D及PTH的作用。维生素D既可以升高血钙，又可以升高血磷。皮下储存的7-脱氢胆固醇受紫外线照射后可转变为维生素D3，加上我们从食物中摄取的维生素，它们被运载到肝脏被羟化成为25-OH-VD，之后再被输送到肾脏进行第2次羟化成为活性最强的1,25-(OH)2VD。PTH主要由甲状旁腺分泌，也可以升高血钙，却会降低血磷。
　　绝大多数佝偻病是由于维生素D缺乏引起的，也叫做营养性佝偻病。这类佝偻病多在6月―2岁期间发病，患儿多有日照不足的病史，也没有规律补充维生素D或者鱼肝油，因此出现了维生素D缺乏导致血钙及血磷的降低，一般会刺激PTH分泌增多，这类宝宝查血会发现血磷和25-OH-VD明显降低，血钙正常或稍低。诊断营养性佝偻病最重要的依据是维生素D治疗有效，如果治疗1月后复查血钙、血磷、碱性磷酸酶等生化指标都恢复正常。
　　一、低血磷抗维生素D佝偻病最常见的抗维生素D佝偻病，多为X连锁显性遗传，女孩患病多于男孩。主要机制为肾小管回吸收磷障碍以及25-OH-VD转化为1,25-(OH)2VD的部分缺陷，导致尿磷增加，血磷降低，骨质矿化不全。患儿多在1岁-2岁起病，因走路不稳或者下肢弯曲就诊，血生化可见钙正常，磷降低，24小时尿电解质可见磷排出增多，25-OH-VD水平正常，1,25-(OH)2VD水平可降低。怀疑该病的患儿可行肾小管回吸收磷实验及肠磷负荷实验，如果肾小管回吸收磷率有2次低于85％则可以诊断，治疗主要为补充磷酸盐及活性维生素D。
　　二、维生素D依赖性佝偻病分为两型，I型是1a-羟化酶缺陷引起1,25-(OH)2VD生成受阻，因此25-OH-VD水平升高，1,25-(OH)2VD水平降低。II型是由于1,25-(OH)2VD受体缺陷导致其不能很好的发挥功能，因此25-OH-VD 及1,25-(OH)2VD水平均偏高。两种类型患儿均起病早，超过1岁仍不能站立或者不会走路，佝偻病症状严重，可合并无热惊厥。血生化可见血钙及血磷均明显低于正常。I型患儿还可有高氨基酸尿，II型患儿的一个重要特征是毛发稀少。治疗主要依靠活性维生素D，其中II型需要加大剂量。