巨指(趾)症是一种以手指或足趾过度生长导致肥大为特征的先天性畸形，发生率较低，约为0.9％。男性略多于女性，遗传性不明显。临床表现为皮肤、皮下组织、指趾骨、神经、脉管、肌腱甚至肌肉、指趾甲较正常手指、足趾过度生长、肥大。其生长在全身发育基本结束后停止(男孩l8岁左右，女孩l6岁左右)。

　　巨指(趾)病变范围小的仅累及单指( 趾)，发病较多，大的可波及一侧肢体。如果巨指(趾)两侧及两面的生长不平衡，可发生巨指趾偏斜或掌指、趾跖关节脱位，在巨指多为桡侧组织过度生长造成手指向桡侧偏斜，在巨趾多为跖侧软组织过度肥厚导致仰趾畸形，造成功能障碍。巨指(趾)可合并并指趾、多指趾等其他畸形。这里讲的巨指(趾)是指真性巨指(趾)症，即不是一些疾病伴发的局部肥大，如先天性淋巴水肿、Proteus综合症以及多发性神经纤维瘤病等，这些疾病也可引起巨指趾，但巨指(趾)只是整个疾病的局部表现。

　　研究发现巨指的病理表现与巨趾不尽相同，巨指中常见肥大扭曲的指神经，以神经纤维脂肪错构瘤及神经纤维瘤多见，前者占绝大多数，主要为脂肪组织的浸润。而巨趾则以软组织和骨组织均匀增大为主，累及神经很罕见。

　　先天性巨指(趾)的病因至今不明，可能与胚胎发育对生长限制因子在局部受干扰有关。但其临床变现很典型，易于诊断。

　　巨指(趾)的分型方式很多，目前尚未统一，分型与治疗方法的选择密切相关。

　　按生长速度分为：静止型与进展型：

　　按病变部位分为：局限型与完全型。

　　按病理组织分为：以血管组织为主型;

　　以神经组织为主型;

　　以复合组织(包括血管、神经及骨骼组织)为主型。

　　按巨指趾体积分为：

　　轻型：为正常指体积的2倍以内;

　　中型：为正常指体积的2～5倍;

　　重型：为正常指体积的5倍以上。

　　治疗：

　　巨指症不仅外观畸形，更多有功能障碍，常需手术治疗，治疗的目的是尽可能的改善畸形的外形和功能。巨指的治疗是减少巨指在长度和周径上的差异，并纠正侧弯，同时尽可能保留指尖感觉和掌指关节的活动。巨趾的治疗则相对简单，主要是形成较为美观的，可以舒适穿鞋的脚。

　　应根据病变程度和畸形特点，结合患者年龄选择适宜的手术方式。早期手术以阻止畸形的发展为主，晚期则以矫正畸形为主，为避免功能和形态的进行性加重，宜尽早进行手术治疗，Buck―Gramcko提倡1岁时即手术。

　　治疗巨指(趾)畸形的手术方法较多，但总的治疗效果不好，难以恢复手指、足趾的正常形态和功能。即使医学发达的今天，治疗水平也无大的突破，仍十分困难。要强调的是，因巨指症和巨趾症的病理不同，治疗上，巨指症和巨趾症应有区别。

　　常见的手术方式有以下几种：

　　①软组织切除修整术。包括皮肤、皮下脂肪、病变神经、血管的切除，需分次切除。适宜静止型或生长缓慢的轻度巨指(趾)。巨指手术均需探查神经有无异常，有则应予分支或主干完全切除。如为双侧指、趾神经受累，最好保留一侧主干神经。

　　②骨骺阻滞术。即切除指、趾骨的生长中心，可以部分阻滞或完全阻滞。此术式适用于生长较快的儿童。若巨指、趾长度已达成人水平，可行骨骺完全阻滞。骨骺阻滞术后，需行外固定约4-6周，去外固定后需行功能锻炼。对于指、趾长度尚未达成人水平的，在做骨骺切除时要适当，防止过多切除影响发育。

　　③指、趾缩短术。即指、趾骨部分截除，常为远节的截除，指、趾甲可以游离移植到保留指、趾节或行带血管吻合重建于保留指、趾节。此术式适用于生长过长的手指、足趾。巨指伴偏斜的可以契形截骨矫正。

　　④截指、趾术(指趾列切除术)，即切除肥大的手指、足趾及对应掌骨、跖骨。拇指巨指症一般不考虑截指。迫不得已截指也需行拇指再造。

　　⑤截肢术，一般不采用，只适于手、足多发巨指、趾且严重程度影响生活。

　　⑥其他合并症的治疗：如合并并指、多指的治疗。巨指常合并正中神经卡压，应尽早行腕管切开减压松解术。

　　上述几种手术方法通常需结合进行，对于严重的巨指(趾)，常常几种方式均要采用。临床工作中，必须针对患儿的具体情况以及家长的意愿选择最佳手术方式。