引言
　　心肌致密化不全（Noncompaction of the Ventricular Myocardium, NVM）目前认为是胚胎发育过程中心内膜和心肌层发育停滞引起的心肌病，常与其他先天性心脏病并存，也可单独存在。临床上可无症状，也可表现为心力衰竭、心律失常或体循环血栓栓塞，超声心动图是诊断的主要方法。由于与其他的心肌病相似以及对本病缺乏认识，临床上常误诊或漏诊。
　　胚胎学
　　在胚胎发育的早期，心肌是由纵横交错的纤维形成的松散网状结构，其间的深陷隐窝与心室腔交通。在胚胎发育的5到8周，这种类似海绵的纤维网状结构的心肌从心外膜到心内膜，从心底到心尖发生缓慢的致密化，同时小梁间的隐窝演变为毛细血管，参与冠状动脉循环的形成。此期间的发育停滞可导致NVM（图1）。
　　类型
　　NVM最初在先天性心脏病中发现，例如右室或左室流出道狭窄、复杂青紫型先心病或冠状动脉畸形，病因可能与心腔压力负荷增加或心肌缺血阻断窦状隙的胚胎发育有关。深陷隐窝同时与心室腔及冠状动脉循环交通。
　　孤立型心肌致密化不全（Isolated NVM, INVM）表现为胚胎心肌形态持续存在而不合并其他心脏畸形。心内膜心肌纤维间的深陷隐窝仅与心室腔连接，而不与冠状动脉循环交通。INVM在世界卫生组织的分类中被列为未分类心肌病。
　　左心室通常受累，但双心室致密化不全也有报道。右心室受累见于不到一半的患者。由于右心室肌小梁发达，正常与致密化不全的右心室较难区分，所以一些学者质疑是否真正存在右心室致密化不全。
　　组织学
　　INVM可有心肌间质纤维化、心内膜增厚及弹力纤维增生等表现。此外，在致密化不全的粗大肌小梁处可见坏死的心肌细胞。
　　遗传学
　　儿童INVM的家族复发率大约为50％，成人为18％（可能与随访不完全有关）。目前认为INVM为X染色体连锁遗传，Xq28上G4.5基因的突变可引起INVM，但此位点的突变也见于累及心脏的其他肌病，例如Barth综合征、Emery-Dreifuss肌营养不良和肌小管性肌病。
　　流行病学
　　儿童和成人，甚至是老年人，都可见INVM。普通人群的发病率尚不明确，超声心动图室的检出率为0.014％。男性比例高于女性，大约占56％至82％。
　　临床特征
　　INVM的临床表现轻重不一，严重者有心力衰竭、心律失常和血栓栓塞。
　　1、心力衰竭
　　INVM轻者可无症状，严重者可表现为致残性的心力衰竭。超过2/3的患者有心功能不全的症状，可有收缩和舒张功能不全。心导管检查时血流动力学表现可类似限制性心肌病，而且儿童INVM最初可表现为限制性心肌病。收缩功能不全可能与心内膜下心肌灌注不足以及微循环障碍有关，冠脉血流储备下降不仅见于致密化不全的节段，也见于“正常”的心肌。
　　2、心律失常
　　INVM常有各种类型的心律失常。25％的成人患者并发房颤。室性心动过速的发生率可高达47％，半数患者的死亡为心源性猝死，但室性心动过速和猝死在儿童中罕见。此外，阵发性室上性心动过速和完全性房室传导阻滞也可见于IVNM患者。大多数患者静息心电图异常，但缺乏特异性，包括左心室肥厚、复极异常、T波倒置、ST段改变、电轴偏移、室内传导阻滞以及完全性房室传导阻滞。44％的成人患者存在左束支传导阻滞，但在儿童中较少见。儿童预激综合征高达15％，但在成人中罕见。
　　3、血栓栓塞
　　INVM血栓栓塞的发生率在21％至38％之间，与心室内血栓形成、收缩功能降低和房颤有关，可引起脑梗塞、短暂的脑缺血发作、肺梗塞和肠系膜梗死。但儿童血栓栓塞未见报道。
　　4、面部畸形
　　儿童患者可有特殊面容：前额突出、低位耳、斜视、上颚高弓、小额畸形。
　　诊断
　　INVM的诊断主要依靠超声心动图。二维超声心动图可见心室腔表面粗大的肌小梁和小梁间的深陷隐窝，彩色多普勒可显示这些隐窝与心室腔有血流交通（图 2）。在排除了半月瓣狭窄和冠状动脉畸形后可诊断IVNM。
　　INVM最常累及的节段包括左室心尖部、下壁和侧壁的中间段，右室心尖部也可受累。左室的收缩功能常明显降低，通过二尖瓣和肺静脉的血流频谱常可显示舒张功能受损和限制性血流动力学改变。室壁运动低下可见于致密化不全和正常的节段。
　　INVM的定量诊断可通过测量二尖瓣、乳头肌和心尖水平的X与Y之比获得，X代表心外膜表面至小梁隐窝底部的距离，Y代表心外膜表面至小梁顶端的距离，比值越小致密化不全越严重，乳头肌和心尖水平诊断价值较高，但心尖水平常存在操作者差异。另一方法是将异常增厚的心肌分为两层：正常致密化的心肌外层和梳状增厚的心肌内层。在胸骨旁短轴切面上测量计算收缩末期非致密化层和正常心肌层最大厚度的比值，将比值超过2作为INVM定量诊断的标准。
　　经食道超声心动图、心脏声学造影适用于经胸图像质量欠佳时。其他的影像学诊断方法包括CT、MRI和心室造影。MRI与超声在心肌致密化不全的定位和定量诊断方面具有良好的相关性，MRI信号强度的差异预示发生致命性心律失常的风险。有创性的电生理检查在临床上并不常用。信号平均心电图可显示晚电位和QT离散度的改变，有助于识别室性心律失常和猝死的高危患者。
　　鉴别诊断
　　INVM应注意与正常粗大的肌小梁（少于3个）、心尖肥厚性心肌病、扩张性心肌病、致心律失常性右室发育不良、心内膜弹力纤维增生症、心脏肿瘤转移灶及左室血栓鉴别。
　　治疗
　　INVM的治疗主要针对其3个主要临床表现：心力衰竭、心律失常和血栓栓塞。收缩或舒张功能不全需常规的药物治疗。心脏移植适用于难治性心力衰竭。β受体阻滞剂卡维地洛对改善左室功能和神经体液紊乱有益。由于存在发生室性心律失常和心源性猝死的风险，患者至少每年应做一次动态心电图以评价是否存在房性和室性心律失常。高危患者可植入自动复律除颤器（ICD）。双心室起搏适用于宽QRS间期的心衰患者。
　　INVM治疗的另一重要环节是预防血栓栓塞的发生。一些学者建议不论是否发现血栓形成，所有患者均应接受长期的预防性抗凝治疗。
　　预后
　　大约半数INVM患者在随访过程中发生死亡或接受心脏移植。与成人患者相比，儿童发生体循环栓塞、室性心律失常和死亡的风险较低，但重症病例不罕见。较高的左室舒末径、纽约心脏协会心功能分级（NYHA）III-IV级、永久或持续性的房颤以及束支传导阻滞往往提示预后不良，需早期采取ICD或心脏移植等干预措施。
　　参考文献
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