先天性马蹄内翻足是一种常见畸形，国外报道，其发病率高达１‰～３‰，国内亦很常见。男性多于女性，双侧多于单侧。部分病例有家族史。本病可单独存在或可伴有其他畸形，如脊柱裂、髋关节脱位、多指、并指等。
　　本病包括足内翻、踝跖屈、前足内收和胫骨内旋四种畸形因素。出生后可立即被发现，因而诊断并不困难。但对其病因、病理和发病机制尚未完全弄清，因而其治疗原则和治疗方法尚未能统一。如能早期适当处理，大多可获满意结果，如不治疗，则终生残废，影响生活和工作。
　　一、病因及病理
　　有关本病病因的学说繁多，如遗传学说、原始骨基质发育异常学说、足部软组织挛缩学说、血管异常学说、神经肌肉异常学说、区域性生长紊乱学说及子宫内发育阻滞学说等。但几年来多倾向于主张本病与神经肌肉发育异常的病变有关。认为先天性马蹄内翻足是胎儿早期肌力不平衡的结果，而肌力的改变是有神经异常为基础的。骨骼、关节和软组织挛缩是继发于肌力不平衡的适应性改变。研究发现，小腿后、内侧肌肉中Ｉ型与ＩＩ型肌纤维比例失常，Ｉ型肌纤维增加，并出现聚集现象，而这种现象在去神经的区域中可以见到。并发现有神经纤维和运动终板的退变与再生的变化。
　　随着畸形的发展，各肌肉发育受影响，胫前肌及胫后肌挛缩，腓骨肌细小，因长期足内翻而处于被动牵拉延长状态，其肌力及外翻作用逐渐减少。有学者检查患病死婴，发现患侧腓骨肌重量只及健侧一半。肌力不平衡是临床上普遍现象，即内翻肌（胫前肌及胫后肌）强而短缩，外翻肌（腓骨肌）弱而伸长，形成内翻肌与外翻肌不平衡；同时足跖屈肌（小腿三头肌）强于足背伸肌（胫前肌），形成典型的马蹄内翻足畸形。
　　本病的病理累及软组织与骨骼组织，在初生婴儿大多只有软组织改变而骨关节正常或仅有轻微改变，但随年龄增长，其病变可进行性加重。足踝部韧带、肌腱、筋膜日渐变短、挛缩，以小腿后内侧肌和足底肌为明显，而腓骨肌和足伸肌则拉长、松弛。有时跟腱、胫前肌、胫后肌或腓骨肌肌腱止点异常。少数病例胫前肌发育不良。足内侧及后方的关节囊挛缩，足内侧和跖侧韧带如内侧的三角韧带、跟舟韧带、弹簧韧带及后侧的跟腓韧带、距腓韧带均挛缩。骨性改变主要在跗骨。距骨向内侧和跖侧偏斜，跟骨内翻，舟骨内移，距舟关节脱位。骰骨内移，靠近跟骨远端的内侧。晚期病人可见跖骨内收和胫骨内旋。

　　二、临床表现及诊断
　　由于出生后即能看到足部畸形，通常诊断并不困难。先天性马蹄内翻足可分为僵硬型（内因型）和松软型（外因型）。
　　１、僵硬型
　　畸形严重。踝与距下关节跖屈畸形明显，距骨跖屈，可从足背侧皮下摸到突出的距骨头。因跟骨后端上翘藏于胫骨下端后侧，足跟似乎变小，乍看似无足跟而呈棒形，故又称棒形足。跟腱挛缩严重。从后方看，跟骨内翻。前足也有内收内翻，舟骨位于足内侧深处，靠近距骨头，骰骨突向足外侧，足内侧凹下。踝内侧和足跟内侧皮纹增多，而足外侧及背侧皮肤拉紧变薄。当被动背伸外翻时呈僵硬固定，此种畸形不易矫正。患儿站立困难，走路推迟，跛行，扶持站立时可见足外侧或足背着地。年龄稍长，跛行明显，软组织与关节僵硬，足小，小腿细，肌萎缩明显，但感觉正常。长期负重后足背外侧可出现增厚的滑囊和胼胝，且足严重变形。

　　２、松软型
　　畸形较轻，足跟大小接近正常，小腿肌肉萎缩变细不明显。最大的特点是在被动背伸外翻时可以矫正其马蹄内翻畸形，能使患足达到或接近中立位。此型畸形较松软，容易矫正，疗效易巩固，不易复发，预后好。该型属于宫内位置异常所致。

　　本病根据临床表现均能作出诊断，一般不需依据Ｘ线检查确诊。但对判断马蹄和内翻畸形程度及对治疗后的客观评价，Ｘ线摄片是不可缺少的。正常足的正位片上，距骨长轴的延长线经舟骨、楔骨达第１跖骨，而跟骨长轴延长线达第４跖骨，两线相交成２０～４０°角（跟距角）；侧位片的距骨长轴与跟骨长轴相交呈３５～５０°角（跟距角）。马蹄内翻足的正位片示跟、距骨二者相叠，且均朝向５跖骨，其跟距角缩小或消失，３岁后舟骨骨化，可见舟骨向内侧移位；侧位片示跟距角＜３５°，一般为２０°或更小。正位和侧位的跟距角数值之和为距跟指数。
　　本病应与下列疾病相鉴别：ａ．　脊柱裂于腰骶部可触及棘突缺如或脊膜膨出，必要时摄Ｘ线片确定。常伴有神经损伤，如足部感觉减退、消失，运动障碍，甚至大小便功能障碍等；ｂ．　多关节挛缩症的关节僵直生后即有，很难用手法板正，累及较多关节；ｃ．　小儿麻痹后遗症有其发病史，感觉好，运动功能丧失；ｄ．　脑性瘫痪为痉挛性瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进，有病理反射，常有智力上的缺陷。