原发性血小板增多症(essential thrombocythemia，ET)是经典骨髓增殖性肿瘤的一种亚型；其主要特点是外周血血小板计数明显增高，骨髓中巨核细胞增殖旺盛。临床表现为血小板显著增多，常伴有出血及血栓形成。血栓及出血是ET患者最主要的并发症，并严重影响患者生活质量和长期生存。极少数ET患者疾病转化为骨髓纤维化或白血病。目前ET治疗的目的主要是减少并发症发生。2005年，人们研究发现50%ET患者具有JAK2V617F突变，5%患者具有MPL基因突变。尽管近几年美国等进行JAK2抑制剂靶向治疗有JAK2V617F突变的ET患者临床研究，获得一定疗效，但未取得分子学缓解。目前ET的治疗仍以羟基脲、阿那格雷、干扰素降低血小板数量以及阿司匹林抗血小板治疗为主。国内正在进行阿那格雷临床试验。其中干扰素治疗ET缓解率可达80%，可使脾脏缩小，且只有干扰素治疗可降低JAK2V617F基因负荷，可能使患者达到分子学缓解。首都医科大学宣武医院血液科惠吴函

一、ET诊断

（一）ET诊断

1、2008年WHO原发性血小板增多症诊断标准。诊断要求符合所有4条标准。

①血小板计数持续>450×109／L；

②骨髓检查主要为巨核系增生，且以成熟的大巨核细胞数量的增加为主，无明显粒系或红系增生；

③不符合WHO诊断标准的慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征或其他髓系肿瘤；

④JAK2 V617F基因突变或其他克隆标记的表达，或无JAKV617F基因突变，但无反应性血小板增多（包括铁缺乏、脾切除、手术、感染、炎症、结缔组织病、转移癌、淋巴增殖性疾病等）的证据。

（二）初诊所需实验室检查项目

血常规、生化、血清铁、铁蛋白、CRP、自身抗体谱、肿瘤筛查、骨髓穿刺、骨髓活检、染色体检查、干细胞培养、BCR-ABL基因检测、JAK2V617基因突变定量检测、腹部B超 

二、ET治疗

（一）   危险度分层

高危：年龄＞60岁或存在ET相关血栓、出血或血小板＞1500×109／L

中危：年龄40-60岁，无高危因素

低危：年龄＜40岁，无高危因素

（二）   治疗

1、ET患者应进行高血压、高血脂、糖尿病以及吸烟史的筛查，并进行相应的治疗。

2、除非有禁忌症，所有ET患者应给予阿司匹林治疗。

3、治疗目的是使血小板数量恢复到正常。

4、高危组：进行减细胞治疗，治疗的一线方案为羟基脲+阿司匹林。年轻或怀孕患者选择干扰素治疗。

5、中低危组：在临床实验中或有症状的ET患者（进行性脾大，或严重的微血管症状，阿司匹林不能改善，或血小板数量增高所致不能控制的出血）进行减细胞治疗。

6、具有不能控制的心血管危险因素的患者考虑减细胞治疗。

7、药物选择

年龄组

一线方案

二线方案

＜40岁

干扰素

阿那格雷、羟基脲

40-75岁

羟基脲

阿那格雷、干扰素

＞75岁

羟基脲

阿那格雷、马利兰