目前学术界公认FBN-1基因突变是马凡综合征的致病原因。由法国科学家发表于《欧洲心脏病杂志》的一篇文献，对携带FBN-1基因突变的人员发生心血管病的风险进行了研究。

　　对FBN-1基因突变导致的马凡综合征及其他罕见疾病患者而言，基因检测技术有利于在病情早期发现致病性基因突变的存在。1995年到2005年间，国际马凡综合征数据库统计到了1191例携带有FBN-1基因突变的患者，这些患者来自五大洲的38个国家。研究者对965例资料齐全的患者进行了随访研究，平均年龄22岁（范围：11-34岁），男性占53％。其中73％的患者在纳入研究时的临床表现符合马凡综合征的诊断标准，27％的患者出现了马凡综合征的部分临床表现，但还不满足其诊断标准。本组患者中，854例（88.5％）患者表现出了心血管系统的病变，其中单纯升主动脉病变占34％，单纯二尖瓣病变占15％，同时患有升主动脉病变和二尖瓣病变占51％。单纯的降主动脉夹层比较少见，约占4％。

　　研究发现，升主动脉扩张的比例随着年龄增加而逐步增加，到60岁时，96％的患者出现了该病变。“主动脉事件”（特指发生主动脉夹层和接受主动脉手术）在20岁以前十分罕见，但此后随着年龄增长逐步增加，到60岁，主动脉事件发生的比例达到74％。也就是说，96％的患者在60岁前会出现升主动脉不同程度的扩张，而74％的人在60岁前将会发生主动脉夹层或接受主动脉外科手术治疗。其中男性患者出现主动脉扩张的风险高于女性（30岁以前，男性出现主动脉扩张的比例为57％，女性为50％；其中，主动脉夹层和主动脉预防性手术的比例为男性21％，女性11％），这可能与男性的活动强度（体育活动和体力劳动）大于女性有关。另外，在60岁以前，约有77％的患者出现二尖瓣脱垂，61％出现二尖瓣明显返流，这些症状出现的比例也随着年龄增加而逐渐增加，但单纯因二尖瓣病变需接受手术治疗的患者比例较低，约占13％，无明显性别差异。

　　因此，对于携带有FBN-1基因突变的患者而言，心血管事件风险需要倍加重视，它将持续终生，并且具有明显的年龄依赖性，因此需要定期检查。医生在接诊主动脉扩张或主动脉夹层的患者时，需要警惕其遗传背景，一旦有任何蛛丝马迹，都需要进行全面的心血管系统以外的细致体检（如骨骼、眼睛），必要时对其家族成员进行全面筛查，明确病因，使患者及其家族最大程度受益。