1.临床表现：①发绀;②蹲踞;③杵状指;④可有脑栓塞史;⑤严重可合并代谢性酸中毒。

　　2. 体征：①口唇及甲床发绀，杵状指(趾)，眼结膜充血，咽部黏膜呈紫色;②心脏听诊：胸骨左缘第2、3肋间有收缩期杂音并常触及震颤，心脏第二心音减弱或可呈单一音等。

　　3.X线表现：透视下见肺动脉段搏动减弱或消失，胸片显示肺门细小，肺野血管纤细，通常肺野越清晰者紫绀越明显，往往气急、气促症状也越重。

　　4.血液检查：红细胞计数增多，血红蛋白增多，血细胞容积增多。

　　5.超声心动图：可见主动脉前后径增宽且位置前移，主动脉前壁与室间隔不连续，主动脉骑跨于室间隔之上与左右相通，室间隔增厚，主动脉瓣和主动脉后壁与二尖瓣前叶保持正常的连续性，右心室前壁厚度增大，右室流出道变小，肺动脉及左右肺动脉变细，肺动脉瓣狭窄或闭锁。