在大约每一百名婴儿中，就有一个婴儿有先天性心脏疾病。这就是说先天性心脏病的人群发病率为1％（0.6％--1.2％），这是一个不小的数字，按我国13亿人口计算，大约有1千三百万人患有先天性心脏病。
　　先天性心脏病不属于遗传性疾病，但有些家庭有多人患有先天性心脏病，或在有血缘关系的人员中如叔、伯、姑、姨、舅，堂兄弟姐妹患病。其子女患病的机率则成倍增加。一些染色体异常的疾病常伴有先天性心脏病，如先天愚型（唐恩氏综合征，即21三体综合征）约50％患先天性心脏病， 18三体综合征约90％患先天性心脏病。近来由于分子生物学的发展，发现越来越多的先天性心脏病有共同基因的缺失，如CATCH综合征，为第22对染色体之一短臂11位点缺失，可合并法乐氏四联症，室间隔缺损，永存动脉干，主动脉弓中断等。
　　从遗传学的角度讲，由于遗传造成先性心脏病的，也并非爸爸或妈妈有心脏病，孩子一定就有先天性心脏病，因为先天性心脏病的遗传属于多基因规律，一般比正常未患先心病的父母要高3-5倍，但是，要注意的是，一个家族中父母同患先天性心脏病或有其他人也有先天性心脏病，出生孩子的患病机率将会极大的增加。从优生优育的角度讲，一个心脏病患者最好不要再找一个先天性心脏病的病人做伴侣哟。有先天性心脏病的孕妇要注意做好产前检查。