近来在咨询中遇到2例疑诊发作性运动诱发运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD)的患者。这是一个需与癫痫鉴别的遗传病。现简要描述该病。
男性患者多于女性,多在儿童和少年期发病,成年后发作逐渐减少或消失。多为常染色体显性遗传。症状由突然发生的动作或原有动作的速度、幅度等变化诱发。临床表现可为肌张力障碍(如倒地)或舞蹈症等,多累及单侧肢体也可累及咽喉部肌肉发生讲话时构音不清,持续时间多在1分钟之内,发作时意识清楚。发作期与发作间期脑电图基本正常。治疗可用卡马西平。
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